Molecular Cytogenetics and Prenatal Diagnosis

Schwartz, Stuart

doi:10.1002/9781118981559.ch6

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“…Portanto, a confirmação de um paciente acometido pela síndrome muitas vezes desencadeia o estudo do perfil genético de seus pais, uma vez que as alterações provocadas pela trissomia do cromossomo 22 podem estar relacionadas a fatores genéticos parentais. Essa abordagem é essencial para uma compreensão abrangente dessa complexa condição genética (SCHWARTZ, 2015).…”

Section: Trissomia Do Cromossomo 22unclassified

Identificação de variantes genéticas associadas com a perda gestacional

Vidal,

Tinum Santos,

Andrade Diniz

et al. 2023

Braz. J. Implantol. Health Sci.

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A perda gestacional pode ser relacionada a uma variedade de fatores genéticos, alterações hematológicas, além de alterações na anatomia uterina. Ainda a idade materna avançada possui relação entre a genética e saúde reprodutiva. Estudos epidemiológicos revelam elevadas taxas de subfertilidade e abortos espontâneos recorrentes, associados a uma gama desses fatores. Assim, o presente estudo teve como objetivo investigar os fatores genéticos associados à perda gestacional e promover a divulgação dos resultados com uma linguagem acessível à população, através de um canal de podcast, com a finalidade de ampliar a conscientização e facilitar o acesso a serviços de saúde adequados. O estudo foi realizado através de uma revisão narrativa da literatura. O desenvolvimento do canal de podcast foi realizado através de gravações em ambiente audiovisual com roteiros desenvolvidos a partir dos resultados da pesquisa. Anormalidades citogenéticas representam cerca de 50% das mortes fetais no primeiro trimestre e de 6% a 13% dos natimortos. Dentre as principais alterações se encontram as trissomias dos cromossomos 13, 18, 16, 22 e monossomia do cromossomo X. Alterações em genes relacionados ao ciclo celular também estão relacionadas à perda gestacional pelo fato de desencadear defeitos congênitos e de desenvolvimento graves em embriões. Ainda, as alterações hematológicas, como trombofilia e síndrome antifosfolipídeo estão relacionadas à perda gestacional. O presente estudo revelou a complexidade das interações genéticas no contexto da perda gestacional, destacando a necessidade premente de colaborações interdisciplinares. A identificação de marcadores genéticos específicos tem o potencial de aprimorar as estratégias de triagem e terapêuticas, enfatizando, portanto, a importância e reconhecimento da interconexão entre fatores genéticos e eventos fisiológicos da gravidez.

show abstract

Section: Trissomia Do Cromossomo 22unclassified