Molecular defects of the GnRH-receptor gene in Chinese patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and the severity of hypogonadism

Fathi, Aws K; Hu, Sicui; Fu, Xi; Huang, Shan; Ning, Qin; Luo, Xiaoping

doi:10.1515/jpem-2012-0087

Cited by 9 publications

(2 citation statements)

References 28 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Клинические проявления при мутациях в гене рецептора ГнРГ крайне вариабельны и зависят от степени инактивации рецептора: может развиваться как полный, так и парциальный гипогонадизм [ 46 ]. Beranova и соавт.…”

Section: мутации в наиболее часто встречающихся генах: корреляция ген...unclassified

Molecular genetics and phenotypic features of congenital isolated hypogonadotropic hypogonadism

Kokoreva

Чугунов

Безлепкина

2021

Probl Endokrinol (Mosk)

View full text Add to dashboard Cite

Congenital isolated hypogonadotropic hypogonadism includes a group of diseases related to the defects of secretion and action of gonadotropin-releasing hormone (GNRH) and gonadotropins. In a half of cases congenital hypogonadism is associated with an impaired sense of smell. It’s named Kallmann syndrome. Now 40 genes are known to be associated with function of hypothalamus pituitary gland and gonads. Phenotypic features of hypogonadism and therapy effectiveness are related to different molecular defects. However clinical signs may vary even within the same family with the same molecular genetic defect. Genotype phenotype correlation in patients with congenital malformations prioritizes the search for mutations in candidate genes. There are data of significant contribution of oligogenicity into the phenotype of the disease are presented in the review. Moreover, an issue of current isolated hypogonadotropic hypogonadism definition and classification revision is raised in the review due to hypogonadotropic hypogonadism development while there are mutations in genes not associated with GNRH neurons secretion and function.

show abstract

Section: мутации в наиболее часто встречающихся генах: корреляция ген...unclassified

Molecular genetics and phenotypic features of congenital isolated hypogonadotropic hypogonadism

Kokoreva

Чугунов

Безлепкина

2021

Probl Endokrinol (Mosk)

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Przeprowadzona analiza problemu dotyczącego opóźnionego pokwitania uwarunkowanego hypogonadyzmem hypogonadotropowym o różnej etiologii dowodzi, że współcześnie w jego diagnostyce szczególne znaczenie odgrywają też badania molekularne [6,7]. Należy podkreślić, że hypogonadyzm hypogonadotropowy i z tym związane opóźnione pokwitanie, tak jak inne zaburzenia rozwoju płciowego, mocno rzutują na stan psychiczny i funkcjonowanie w sferze psychoseksualnej [1,3,8].…”

Section: Konstytucjonalne Opóźnienie Przebiegu Wzrostu I Dojrzewania unclassified

Hypogonadotropic hypogonadism as the cause of girls delayed puberty

Jarząbek-Bielecka¹,

Sowińska-Przepiera²,

Szafińska-Dolata³

2014

Pediatr. Endocrinol.

View full text Add to dashboard Cite

Opóźnione dojrzewanie płciowe dotyczy dziewcząt będących w wieku przekraczającym dwa odchylenia standardowe dla danej populacji, których gonady nie podjęły swojej funkcji, a w wyniku tego nie pojawiły się cechy dojrzewania płciowego. Opóźnione dojrzewanie płciowe może mieć związek z niedoborem gonadotropiny. Poziomy FSH i LH we krwi są niskie, podobnie jak poziom gonadotropin w moczu. Ten niedobór może być spowodowany wadą przysadkową komórek gonadotropowych, w izolacji lub w połączeniu z innymi wadami komórek przysadkowych, za sprawą zmiany lejka lub wady ośrodka podwzgórza ze zmienioną pulsacyjną sekrecją gonadoliberyny. Niedobór gonadotropin może mieć charakter wtórny spowodowany bezpośrednimi zmianami organicznymi osi podwzgórze-przysadka (pochodzenia nowotworowego, zapalnego, naczyniowego lub urazowego) lub jako pośrednie funkcjonalne zatrzymanie pulsacyjnego wydzielania gonadoliberyny (choroby przewlekłe, ujemny bilans energetyczny). Niedobór gonadotropin może mieć również charakter pierwotny i wynikać z wady genetycznej lub rozwojowej obecnej w chwili narodzin, jednak niezauważalnej przed okresem pokwitania. Na koniec, przy braku jakiegokolwiek niedoboru, opóźnione dojrzewanie płciowe może po prostu wynikać z ogólnoustrojowego, idiopatycznego opóźnienia w okresie pokwitania i jest zazwyczaj powiązane z opóźnieniem wzrostu. Endokrynol. Ped. 13/2014;4(49):41-46. Delayed puberty concerns girls whose age exceeds two standard deviations in a given population, whose gonads have not taken function and, as result, no features of sexual maturation have developed. Delayed puberty may be associated with the insufficiency of gonadotropinhormones. The levels of FSH (follicle-stimulating hormone) and LH (lutropin) in blood are low, similarly to the level of gonadotropins in urine. This insufficiency may be caused by pituitary defect of the gonadotropin cells, in isolation or in connection with other defects of pituitary cells, because of the change in the infundibulumor a defect of the hypothalamus centre with the changed pulsating secretion of gonadotropine-releasing hormones.The insufficiency of gonadotropins can be secondary, caused by direct organic changes of the hypothalamic-pituitary axis (of neoplastic, inflammatory, vascular or traumatic origin) or indirect functional

show abstract

Mutation profiles and clinical characteristics of Chinese males with isolated hypogonadotropic hypogonadism

Zhou

Niu

et al. 2018

Fertility and Sterility

View full text Add to dashboard Cite

Molecular defects of the GnRH-receptor gene in Chinese patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and the severity of hypogonadism

Cited by 9 publications

References 28 publications

Molecular genetics and phenotypic features of congenital isolated hypogonadotropic hypogonadism

Molecular genetics and phenotypic features of congenital isolated hypogonadotropic hypogonadism

Hypogonadotropic hypogonadism as the cause of girls delayed puberty

Mutation profiles and clinical characteristics of Chinese males with isolated hypogonadotropic hypogonadism

Contact Info

Product

Resources

About