Molecular Genetics of Neuroendocrine Tumors

Papadopoulos, Nickolas; Hruban, Ralph H.

doi:10.1002/9781119188421.ch123

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“…El insulinoma puede aparecer de forma esporádica en el 90 % de los casos o junto con el síndrome MEN-1 en el otro 10 %, y del total de pacientes con MEN-1, el 10-18 % desarrollan insulinoma en los siguientes cinco años. Este es un síndrome de herencia autosómico dominante que se caracteriza por hiperplasia paratiroidea, adenomas hipofisarios anteriores y tumores endocrinos de páncreas y duodeno, debido a la inactivación del gen men1 en el cromosoma 11q13.7 (2,3,6,14,15). El gen men1 consta de diez exones que codifican un producto proteico de 610 aminoácidos denominado menina.…”

Section: Etiopatogenia Y Genéticaunclassified

“…Es derivado principalmente de las células beta de los islotes pancreáticos en donde hay una liberación excesiva de insulina que se escapa de los mecanismos inhibitorios. Puede manifestarse de forma esporádica y es asociado a variantes patogénicas en Yin-Yang 1 (YY1) o al síndrome de neoplasia endocrina múltiple 1 (MEN-1) (2,3). Sus manifestaciones clínicas son producto de episodios de hipoglucemia, que pueden ser inespecíficas y en ocasiones mal interpretadas como alteraciones neurológicas, lo que retrasa el diagnóstico.…”

Section: Introductionunclassified

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Abordaje del insulinoma: revisión actualizada de la literatura

Castro Gomez,

Contreras Romero,

Afanador Jaimes

et al. 2024

Rev.ACE

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Contexto: el insulinoma se origina en las células ? de los islotes pancreáticos, donde la liberación de insulina es autónoma, pues evita los mecanismos de contrarregulación. Hay varios mecanismos fisiopatológicos propuestos, basados en la presencia de variantes patogénicas germinales o somáticas. Objetivo: aportar información sobre etiopatogenia, genética, epidemiología, clínica, diagnóstico, estadificación, localización, tratamiento y pronóstico del insulinoma. Metodología: revisión de la literatura en la base de datos PubMed, Google académico y literatura gris utilizando los términos MeSH: “insulinoma”, “physiopathology”, “epidemiology“, “signs and symptoms”, “diagnosis”, “therapeutics”, “prognosis”, “gastro-enteropancreatic neuroendocrine tumor”, y revisión del listado de referencias bibliográficas (en “bola de nieve”) de los estudios seleccionados. Resultados: el insulinoma es el tumor neuroendocrino pancreático funcional más frecuente con una clínica inespecífica que debe ser considerado ante la presencia de síntomas adrenérgicos y neuroglucopénicos, para el cual hay una gama de herramientas diagnósticas que se deben usar de manera complementaria dada su sensibilidad limitada, y el tratamiento debe ser orientado de acuerdo con la caracterización y estadificación del tumor. Conclusiones: el diagnóstico del insulinoma se retrasa durante varios años dada su clínica inespecífica, a pesar de su comportamiento mayormente benigno, se asociado a gran morbilidad.

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