Molekulare Autopsie nach plötzlichem Herztod

Diebold, Isabel; Pickl, Julia M. A.; Schön, Ulrike; Kleinle, Stephanie; Laner, Andreas; Benet‐Pagès, Anna; Schöser, Benedikt; Skopp, Gisela; Mußhoff, Frank; Holinski‐Feder, Elke

doi:10.1007/s00194-018-0245-7

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“…Dies hängt von der Penetranz der Veränderung ab. Als Penetranz wird die prozentuale Wahrscheinlichkeit, mit der ein bestimmter Genotyp zur Ausbildung des zugehörigen Phänotyps führen kann, bezeichnet [3]. Ein Variantennachweis ist somit kein Erkrankungsnachweis.…”

Section: üBersichtunclassified

“…Der nachfolgende Beitrag möchte anhand eines Fallbeispiels zeigen, welch entscheidende Funktion der Notarzt-und Rettungsdienst bei der (postmortalen) molekularen Aufklärung genetischer, arrhythmogener oder struktureller Herzerkrankungen übernehmen kann. eignis als gesund galt[1,2,3]. Begrifflich muss daher der plötzliche, unerwartete Tod (Sudden Unexpected Death; SUD) vom klinisch nachgewiesenen Herztod (Sudden Cardiac Death; SCD) abgegrenzt werden[2,3].…”

unclassified

“…eignis als gesund galt[1,2,3]. Begrifflich muss daher der plötzliche, unerwartete Tod (Sudden Unexpected Death; SUD) vom klinisch nachgewiesenen Herztod (Sudden Cardiac Death; SCD) abgegrenzt werden[2,3]. Pathophysiologisch ist der SCD ein plötzlicher Verlust der elektrischen Aktivität des Herzens mit hämodynamischen Pumpversagen[4].FALLBEISPIEL (NACH[9,10]) -ANFANG…”

unclassified

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Wie die Blutprobe des Rettungsdienstes die Aufklärungsquote des plötzlichen, unerwarteten (Herz-)Todes bei jungen Menschen erhöhen kann – eine Übersicht

Tiesmeier,

Persson,

Hinkelbein

et al. 2024

NOTARZT

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ZusammenfassungDie Hauptursachen für einen plötzlichen, nicht traumatischen und unerwarteten (Herz-)Tod (SCD) variieren mit dem Lebensalter. Dominiert, mit fließenden Übergängen, ab dem 35.–40. Lebensjahr die koronare Herzkrankheit, so sind dies bei jüngeren Menschen neben Myokarditiden und Intoxikationen auch arrhythmogene primäre Kardiomyopathien oder Ionenkanalerkrankungen. Ursächlich sind hier genetische Veränderungen, die durch eine molekulare Analyse in einer Vielzahl der Fälle nachgewiesen werden können. Bei außerklinischen Fällen eines SCD von jungen Menschen ist eine Blutprobe, entnommen durch den Rettungsdienst potenziell geeignet, Biomaterial für spätere Analysen sicherzustellen und die Aufklärungsquote genetischer Ursachen des außerklinischen SCD zu erhöhen. Dies erhält die Option für gezielte primär- oder sekundärprophylaktische Maßnahmen bei Überlebenden und/oder deren familiäres Umfeld.

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Section: üBersichtunclassified

unclassified

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Wie die Blutprobe des Rettungsdienstes die Aufklärungsquote des plötzlichen, unerwarteten (Herz-)Todes bei jungen Menschen erhöhen kann – eine Übersicht

Tiesmeier,

Persson,

Hinkelbein

et al. 2024

NOTARZT

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“…Hinweise auf eine Grunderkrankung aus dem Spektrum der genetisch erklärbaren Kardiomyopathien lagen nicht vor, sonst wäre eine sog. molekulare Autopsie als hilfreich empfohlen worden [9].…”

Section: Diskussionunclassified

Unerkannte letale idiopathische Riesenzellmyokarditis – ein Fallbericht

2020

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ZusammenfassungMyokarditiden stellen nach der hypertrophen Kardiomyopathie und der stenosierenden Koronararteriensklerose die dritthäufigste Ursache des plötzlichen Herztodes dar. Die Klinik der Myokarditis ist wie ihr Verlauf äußerst variabel, und ihr Therapieerfolg hängt stark von der Ätiologie und somit einer umfassenden diagnostischen Abklärung ab. Zum Goldstandard gehört nach wie vor die Endomyokardbiopsie, deren Ergebnisse bedeutenden Einfluss auf die Therapieplanung haben können. Vorgestellt wird der Fall einer 35 Jahre alt gewordenen Frau, bei der zu Lebzeiten eine chronisch aktive lymphozytäre Myokarditis mit Nachweis des humanen Herpesvirus 6 (HHV 6) diagnostiziert wurde. Acht Monate nach der Diagnose verstarb sie unerwartet. Die Obduktion mit nachfolgender histopathologischer Aufarbeitung der Myokardproben erbrachte den Nachweis einer Riesenzellmyokarditis, die als Differenzialdiagnose zu Lebzeiten nicht gestellt worden war. Der Fall verdeutlicht die Problematik der Diagnosestellung zu Lebzeiten, wenn Myokardproben nicht repräsentativ sind zum Nachweis der Grunderkrankung und illustriert die autoptischen Befunde dieser seltenen Form der Myokarditis.

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Plötzlicher Herztod junger Menschen – Nicht immer sind Myokarditis oder Drogen die Ursache – Wie der Rettungsdienst bei außerklinischen Reanimationen junger Menschen durch eine Blutprobe potenziell Leben retten kann

Tiesmeier¹,

Persson²,

Milting³

2023

retten!

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Der Beitrag möchte aufzeigen, dass genetische Ursachen einer arrhythmogenen oder strukturellen Herzerkrankung in die differenzialdiagnostische Abklärung der Ursachen eines außerklinischen Herz-Kreislauf-Stillstands junger Menschen gehören, und welch wertvolle Rolle der Rettungsdienst bei ihrer Abklärung übernehmen kann. Hierzu nimmt dieser Beitrag Sie anhand eines konkreten Einsatzes Schritt für Schritt mit vom Ort der Reanimation bis zur endgültigen Diagnosestellung und Beratung der betroffenen Familie.

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Molekulare Autopsie nach plötzlichem Herztod

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Wie die Blutprobe des Rettungsdienstes die Aufklärungsquote des plötzlichen, unerwarteten (Herz-)Todes bei jungen Menschen erhöhen kann – eine Übersicht

Wie die Blutprobe des Rettungsdienstes die Aufklärungsquote des plötzlichen, unerwarteten (Herz-)Todes bei jungen Menschen erhöhen kann – eine Übersicht

Unerkannte letale idiopathische Riesenzellmyokarditis – ein Fallbericht

Plötzlicher Herztod junger Menschen – Nicht immer sind Myokarditis oder Drogen die Ursache – Wie der Rettungsdienst bei außerklinischen Reanimationen junger Menschen durch eine Blutprobe potenziell Leben retten kann

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