ZusammenfassungDie Ergebnisse feinstruktureller, biochemischer, immunologischer und chromosomenanalytischer Untersuchungen bei einem Patienten mit Riesenplättchenthrombozytopathie werden berichtet und Übereinstimmungen und Unterschiede zu den Befunden an anderen genetisch bedingten, thrombozytopenischen Thrombozytopathien aufgezeigt.