MRI findings in SANDO variety of the ataxia-neuropathy spectrum with a novel mutation in POLG (c.3287G&gt;T): A case report

Parada-Garza, Juan Didier; López-Valencia, Germán; Miranda-García, Luis Adrián; Pérez-García, Guillermo; Ruiz-Sandoval, José Luís

doi:10.1016/j.nmd.2020.04.008

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“…Existen otras series más extensas en la bibliografía que describen las mutaciones del gen POLG con ataxia sensitiva como manifestación predominante; en todas ellas, los síntomas no atáxicos más frecuentes son la oftalmoparesia, la debilidad muscular y los déficits sensitivos acompañados de una neuropatía axonal sensitiva de moderada a grave [ 21 , 22 ]. A pesar de que las alteraciones cerebelosas en neuroimagen son poco frecuentes, existen descripciones de la presencia de atrofia de la fosa posterior sin un patrón específico a nivel de los hemisferios cerebelosos, así como de lesiones de la sustancia blanca cerebelosa, como la descrita en uno de los pacientes [ 23 , 24 ]. No existen revisiones publicadas de los hallazgos en la RM muscular, si bien dos artículos refieren una sustitución grasa con una afectación distoproximal y concéntrica de la musculatura de las extremidades.…”

Section: Discussionunclassified

Ataxia y neuropatía sensitiva de inicio en la edad adulta como manifestación clínica de mutaciones en el gen POLG

et al. 2023

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Introducción. La ataxia sensitiva es un síntoma frecuente en numerosas patologías neurológicas con causas múltiples y es una manifestación clínica frecuente en enfermedades relacionadas con genes que influyen en el metabolismo mitocondrial, como POLG . El objetivo del presente trabajo es describir las características diferenciales de cuatro pacientes con variantes patógenas en el gen POLG y expresión clínica común en forma de ataxia y neuropatía sensitiva de inicio en la edad adulta. Pacientes y métodos. Se realizó una revisión de las características clínicas de los pacientes portadores de variantes patógenas en el gen POLG de una consulta de enfermedades neuromusculares en un hospital de tercer nivel. Resultados. Se estudió a tres varones y una mujer de edad adulta (edad media: 40 años; 27-46) sin antecedentes familiares reseñables, con una duración de los síntomas de en torno a 10 años. El síntoma que motivó la consulta fue una alteración de la marcha en relación con ataxia sensitiva. Todos los pacientes presentaban anomalías oculomotoras. El estudio neurofisiológico evidenció una neuropatía sensitiva de predominio axonal. La resonancia magnética cerebral mostró atrofia y lesión de la sustancia blanca cerebelosa. La resonancia magnética muscular mostró sustitución grasa en músculos de muslos y gemelos sin un patrón específico. Todos ellos fueron portadores (homocigotos o heterocigotos compuestos) de variantes patógenas en el gen POLG . Conclusiones. El análisis molecular del gen POLG es una posibilidad diagnóstica prioritaria que se debe considerar en casos de ataxia sensitiva de inicio en la edad adulta, especialmente si se asocia a neuropatía sensitiva u oftalmoparesia.

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