Muscular Dystrophy: Some Recent Advances in Knowledge

Walton, John N.

doi:10.1136/bmj.1.5394.1336-a

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“…For example, many women carrying the trait for phenylketonuria have raised blood-phenylalanine levels (Hsia 1966). A proportion of women who carry the trait for progressive muscular dystrophy show raised levels in the blood of creatinophosphokinase (Pearce et al 1964, Walton 1964. Cytological investigations of women with abnormalities of chromosome 21 have demonstrated that they are more likely than other women to give birth to babies with Down's syndrome (Hamerton 1964).…”

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The New Approach to Early Diagnosis of Handicaps in Childhood

Ingram

1969

Develop Med Child Neuro

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SUMMARY Traditionally, responsibility for the recognition of abnormalities in childhood has been left to the parents. The medical aim today, however, is to detect babies ‘at risk’ of suffering from handicaps and thus possibly avoid the worst effects of the conditions found. This detection operates through five main categories: The suspicion of abnormality before conception (i.e., children with a family history of hereditable disease); the suspicion of abnormality during pregnancy (e.g., the effects of maternal rubella); abnormalities of labour and delivery; children with a history of abnormal behaviour in the postnatal period; finally, diagnosis may be made in childhood, when developmental progress is seen to deviate from the normal pattern. Diagnosis of normality or abnormality will often require a period of time. The doctor must be aware that parents will need support during this period of uncertainty. RÉSUMÉ Nouvelle approche du diagnostic precoce des handicaps durant l'enfance Traditionellement la responsabilite de la reconnaissance d'anomalies durant l'enfance est laissee aux parents. Aujourd'hui, l'un des buts de l'examen médical est de déterminer les enfants ‘exposes' a des handicaps variés, de facon a eviter si possible les effets les plus nocifs des conditions observées. Cette recherche medicale se fait dans 5 directions principals: 1. suspicion d'une anomalie avant la conception (antecedents de maladie hereditaire dans la famille de l'enfant); 2. suspicion d'une anomalie durant la grossesse (effet d'une rubeole maternelle); 3. anomalies au cours du travail ou de l'expulsion; 4. enfants presentant un comportement anormal du point de vue medical durant la periode post‐natale; 5. en dernier lieu, le diagnostic peut etre porte durant l'enfance lorsque le developpement s'effectue en dehors de 1'evolution normale. ZUSAMMENFASSUNG Neue Gesichtspunkte zur Friiherkennung kindlicher Schddigungen Bis jetzt was ws Aufgabe der Eltern, MiBbildungen bei ihren Kindern zu erkennen. Heute jedoch ist es das Zeil der Medizin, die ‘Risiko‐Kinder’, die eine Schadigung haben, herauszufinden und dadurch moglicherweise die schlimmsten Auswirkungen zu vermeiden. Diese Ermittlung umfaBt fiinf Hauptkategorien: 1. Verdacht auf Anomalien vor der Konzeption (d. h. Kinder mit einer Erbkrankheit in der Familie); 2. Verdacht auf MiBbildung wahrend der Schwangerschaft (z. B. Auswirkungen einer mutterlichen Rotelin‐Infektion); 3. MiBbildungen durch Wehen und Gebuit; 4. Kinder mit abnormen Verhalten in der postnatalen Periode; 5. SchlieBlich kann die Diagnose noch in der Kindheit gestellt werden, wenn man feststellt, daB die Entwicklung von der Norm abweicht. RESUMEN Nuevo sistema de diagnostico precoz de incapacidades en los niños Por tradition, la responsabilidad del reconocimiento de anormalidades en los nifios recaia en los padres. Sin embargo, el objeto medico actual es reconocer aquelles recien nacidos que muy probablemente tendran incapacidades (‘at risk’) y asi evitar posiblemente los efectos peores de la anormalidades que se encu...

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