Mutations and laboratory diagnosis in acute promyelocytic leukemia

Abstract

Introducción: La Leucemia Promielocítica Aguda (LPA) es un subtipo único de la leucemia mieloide aguda (LMA) caracterizada por proliferación y acumulación de promielocitos anormales en la médula ósea. Surge de una translocación equilibrada entre los cromosomas 15 y 17, que implica el gen del receptor alfa del ácido retinoico (RARA) en el cromosoma 17 y el gen de la leucemia promielocítica (PML). Tiene una mayor incidencia en adultos jóvenes.Objetivo: Establecer las mutaciones relacionadas con la leucemia promielocítica aguda y las técnicas que ayudan a su diagnóstico clínico.Metodología: Se realizó una revisión sistemática de 19 artículos científicos publicados en las bases de datos en PubMed, Scopus, Google académico y en la Biblioteca Virtual de la Universidad de Granada. Los datos recopilados se centraron en la leucemia promielocitica aguda, mutacionesadquiridas, secundarias o somáticas y diagnóstico de laboratorio. Resultados: De un total de 1730 pacientes el 67,7% presentaban la mutación t(15;17), de 682 pacientes el 26,7% presentaba la mutación FLT3-ITD y de 175 pacientes el 16% presentaban la mutación FLT3-D835. El diagnóstico de laboratorio se basa en la evaluación morfológica de promielocitos, pruebas de hemostasia, pruebas bioquímicas Inmunofenotipificación y Citogenética molecular.Conclusiones: La mutación asociada a la LPA es el gen leucemia promielocítica/receptor del ácido retinoico alfa (PML-RARA), el mismo que presenta una t(15;17), también se conocieron mutaciones secundarias o mutaciones somáticas como (FLT3-ITD o FLT3-D835). La citometría de flujo multiparamétrica es una de las técnicas más utilizadas para el diagnóstico de LPA, permitiendo determinar la morfología celular e inmunofenotipos.