MYC gene amplification in double minute chromosomes in an aggressive large B-cell lymphoma with leukemic presentation: a case report

Alseraye, F.; Padmore, Ruth; Wozniak, M.; McGowan‐Jordan, Jean

doi:10.1016/j.cancergencyto.2009.04.002

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“…The MYC extra-chromosomal element is particularly well described in HL-60 cells, but MYC (and MYC homolog) extra-chromosomal amplifications have been identified in a number of different cancers, most commonly leukemias and glioblastomas [48][49][50][51][52][53][54][55]. MYC deregulation in cancer generally increases the expression levels of the MYC gene, maintaining cancer cells in a highly proliferative state [56][57][58][59].…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Hi-C detects novel structural variants in HL-60 and HL-60/S4 cell lines

et al. 2020

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Cancer cell lines often have large structural variants (SVs) that evolve over time. There are many reported differences in large scale SVs between HL-60 and HL-60/S4, two cell lines derived from the same acute myeloid leukemia sample. However, the stability and variability of inter-and intra-chromosomal structural variants between different sources of the same cell line is unknown. Here, we used Hi-C and RNA-seq to identify and compare large SVs in HL-60 and HL-60/S4 cell lines. Comparisons with previously published karyotypes identified novel SVs in both cell lines. Hi-C was used to characterize the known expansion centered on the MYC locus. The MYC expansion was integrated into known locations in HL-60/S4, and a novel location (chr4) in HL-60. The HL-60 cell line has more within-line structural variation than the HL-60/S4 derivative cell line. Collectively we demonstrate the usefulness of Hi-C and with RNA-seq data for the identification and characterization of SVs.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Hi-C detects novel structural variants in HL-60 and HL-60/S4 cell lines

et al. 2020

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“…Un tipo de amplificación son los cromosomas dobles diminutos (DM) (double minutes), que son pequeños fragmentos extracromosómicos que contienen genes amplificados, están presentes en múltiples copias y son frecuentes en diversos tumores sólidos y linfomas (17)(18)(19)53); los cromosomas DM generalmente se detectan con técnicas de citogenética convencional o molecular (FISH, por la sigla en inglés de fluorescent in situ hybridization). Otro tipo de amplificación son las denominadas regiones homogéneamente coloreadas (HSR, por la sigla en inglés de homogeneous staining regions) presentes en determinadas regiones cromosómicas, como en la del locus 8q24 del gen c-Myc; las HSR son un producto del conjunto de genes amplificados; estas regiones contienen varios cientos de genes amplificados y tienen un patrón de bandeo cromosómico anormal (17).…”

Section: Amplificación Del Gen C-myc En La Oncogénesisunclassified

“…Estas alteraciones inducen una desregulación de la expresión del gen. Se sabe que en el locus del gen c-Myc (8q24) ocurren frecuentemente reordenamientos cromosómicos, además de integración de virus oncogénicos que promueven modificaciones funcionales o estructurales (17,18). Entre las alteraciones cromosómicas más comunes que involucran al locus del c-Myc está la translocación t(8;14) presente en el linfoma de Burkitt (LB) (18)(19)(20).…”

Section: Introductionunclassified

Alteraciones del gen c-Myc en la oncogénesis

Pérez

Peña

2012

Iatreia

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La familia de protooncogenes MYC (c-Myc, N-Myc y L-Myc) se relaciona con el origen de diversas neoplasias en seres humanos. Estos genes actúan como factores de transcripción y participan en la regulación del ciclo celular, la proliferación y diferenciación celulares, la apoptosis y la inmortalización. Los genes MYC se expresan en diferentes tejidos y responden a diversas señales internas y externas; codifican para la síntesis de factores de transcripción que se unen al ADN para regular la expresión de múltiples genes. El gen más ampliamente estudiado de esta familia es c-Myc, que se expresa en las células con mayor tasa de proliferación. C-Myc se encuentra alterado en un gran número de tumores sólidos, leucemias y linfomas. Las alteraciones de c-Myc encontradas con mayor frecuencia en células cancerosas son las amplificaciones, translocaciones, mutaciones y reordenamientos cromosómicos que involucran el locus de este gen y conducen a que se desregule su expresión en diversas neoplasias humanas. La amplificación de c-Myc es una alteración común en los cánceres de mama, pulmón, ovario y próstata, así como en leucemias y linfomas, mientras que la pérdida de su regulación es común en el cáncer de colon, en tumores ginecológicos y melanoma. En neoplasias con defectos de c-Myc los estudios actuales están dirigidos al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.

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