MYH9-related inherited thrombocytopenia

Abstract

Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии № Одна из форм наследственной тромбоцитопении (НТ) -тромбоцитопения, ассоциированная с мутацией в гене MYH9, кодирующем синтез тяжелой цепи немышечного миозина IIA. Она объеди-няет группу заболеваний: аномалия Мея-Хегглина, синдром Эпштейна, синдром Фехтнера, син-дром Себастьяна, которые характеризуются изолированной тромбоцитопенией с большими или гигантскими формами тромбоцитов, проявляющейся геморрагическим синдромом различной сте-пени выраженности, и развитием негематологических проявлений в виде повышенного риска раз-вития нейросенсорной тугоухости, ранней катаракты и прогрессирующей нефропатии. Обнару-жение больших форм тромбоцитов в мазках периферической крови и специфических включений в нейтрофилах при иммунофлюоресцентном окрашивании -простые методы ранней диагности-ки этой формы НТ, а молекулярно-генетическое исследование помогает в поиске специфиче-ской мутации. В статье представлен клинический случай: ребенок, 9 лет, с НТ, ассоциированной с мутацией в гене MYH9, с характерными клиническими проявлениями, подтвержденной с помо-щью молекулярно-генетического исследования. Показано, что применение агонистов тромбо-поэтиновых рецепторов (рТПО) может быть эффективным методом профилактики кровотечений при данной форме НТ. Inherited thrombocytopenia caused by mutations in MYH9 gene, is one of the forms of inherited platelet disorders. Currently, it comprises a group of diseases previously known as: Mey-Hegglin anomaly, Epstein syndrome, Fechtner syndrome, Sebastian syndrome. These syndromes are characterized by macrothrombocytopenia, and development of non-hematological manifestations such as sensorineural hearing loss, cataract and progressive nephropathy. Finding of large forms of platelets in blood smears and specific inclusions in neutrophils in immunofluorescence staining are simple methods for early diagnosis of this form of inherited thrombocytopenia, molecular-genetic analysis helps to detect the specific mutations. This article is described a clinical case of a 9-years old child with MYH9-related inherited thrombocytopenia, having typical clinical picture and confirmed by molecular-genetic analysis. It illustrated that the administration of agonist TPO-receptors may be effective for prevention of bleeding in this form of inherited thrombocytopenia. MYH9-related inherited thrombocytopeniaE