2011
DOI: 10.1002/ajmg.a.34019
|View full text |Cite
|
Sign up to set email alerts
|

Neonatal progeroid syndrome (Wiedemann–Rautenstrauch syndrome): Report of three affected sibs

Abstract: The Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (WRS) (OMIM 264090) is a rare progeroid entity. WRS patients are characterized by premature aging present at birth including pseudohydrocephalus, cranio-facial disproportion, reduced subcutaneous fat, thin skin, rigid and thick joints, and neonatal teeth in some cases. Here we describe three sibs with WRS from unaffected parents and without consanguinity. Our findings support autosomal recessive inheritance in WRS and support the possibility of homozygocity mapping as a goo… Show more

Help me understand this report

Search citation statements

Order By: Relevance

Paper Sections

Select...
2
2
1

Citation Types

0
14
0
2

Year Published

2013
2013
2021
2021

Publication Types

Select...
6
1

Relationship

0
7

Authors

Journals

citations
Cited by 19 publications
(16 citation statements)
references
References 15 publications
0
14
0
2
Order By: Relevance
“…The second mechanism belongs to the group of diseases associated with altered transforming growth factor-β signaling, which plays an important role in the induction of cellular senescence. 1,10,11,15 Despite autosomal recessive inherited pattern described for WRS, molecular mechanisms of the disease are not clear. Owing to the similarity of the clinical manifestations with those of Hutchinson-Gilford syndrome (Progeria), LMN A/C gene has been proposed but never confirmed in WRS.…”
Section: Discussionmentioning
confidence: 98%
See 2 more Smart Citations
“…The second mechanism belongs to the group of diseases associated with altered transforming growth factor-β signaling, which plays an important role in the induction of cellular senescence. 1,10,11,15 Despite autosomal recessive inherited pattern described for WRS, molecular mechanisms of the disease are not clear. Owing to the similarity of the clinical manifestations with those of Hutchinson-Gilford syndrome (Progeria), LMN A/C gene has been proposed but never confirmed in WRS.…”
Section: Discussionmentioning
confidence: 98%
“…Disorders of the cortical development: microgyria, cortical atrophy and cerebellar atrophy have been associated. 1,7 Porencephalic cysts are the final result of brain vascular stroke (ischemia or hemorrhage) that involves gene COL4A1. This condition is multifactorial and we cannot establish whether it is part of WRS or casual unrelated condition associated with WRS.…”
Section: Discussionmentioning
confidence: 99%
See 1 more Smart Citation
“…Кроме основных признаков синдрома также отмечают пупочную грыжу [11], двустороннюю та-зовую эктазию, частичную синдактилию второго и третьего пальцев ног [13], загибание верхнего века [14], гипотиреоз вследствие нарушения органи-фикации [15], гипоспадию [16], шелушение кожи, слабый крик и затруднение дыхания с рождения [17], скелетные аномалии, нарушение созревания кости, длинные (марфаноподобные) пальцы [18], остеопению, повышение уровня дезоксипириди-нолина в моче, чрезмерные суставные контрак-туры, персистирующий тромбоцитолиз, ректаль-ный пролапс [19], энтропию, камптодактилию, врожденную дисплазию бедра, гипоплазию мышц нижних конечностей, выпуклый лоб и агенезию corpus callosum [20]; ригидность и слабость в су-ставах [21], размягчение хрящей трахеи, наруше-ние слуха, гастроэзофагеальный рефлюкс, запоры, аномальный зубной ряд, дерматит, гиперпигмен-тацию, прогрессирующий кифосколиоз, остеопо-роз, вентрикуломегалию, ацидурию, крипторхизм, помутнение роговицы с врожденной глаукомой, кальцификацию базальных ганглиев, пороки сер-дца, судорожные расстройства [22], истончение центральной роговицы, лагофтальм [23]. У многих пациентов зафиксировано отставание костного возраста от паспортного.…”
Section: ключевые слова: синдром видемана - раутенштрауха; первое опиunclassified
“…Таким образом, синдром Видемана -Раутен-штрауха -очень редкая врожденная патология, которая наблюдается в различных странах мира [4,6,20,22,31,33], причем наблюдаются как единич-ные случаи в семье, так и повторение заболевания в одной семье у братьев/сестер, а также в семьях, где родители были кровными родственниками или не состояли в родстве [9]. Большинство исследовате-лей склоняются к аутосомно-рецессивной природе заболевания.…”
Section: клинический случай синдрома видемана -раутенштраухаunclassified