IntroduçãoO hipotireoidismo congênito (HC) consiste num distúr-bio metabólico sistêmico, caracterizado por uma secreção inadequada de hormônios tireoidianos, provocada por alterações funcionais e/ou anatômicas, e, mais raramente, por uma resistência periférica 1 . É uma causa de retardo mental grave e facilmente evitável, desde que seja diagnosticada e tratada precocemente [2][3][4][5][6] .A primeira descrição de uma criança com este distúrbio foi feita por Thomas Curling na Grã-Bretanha em 1850 7 .As dificuldades para o diagnóstico clínico precoce do HC se devem a ausência ou mesmo inespecificidade dos sinais e sintomas no período neonatal. O diagnóstico clíni-co precoce do HC é incomum. Os sinais e sintomas encontrados são: fontanela posterior aberta, icterícia prolongada,
ResumoObjetivo: Os autores têm por objetivo relatar os primeiros resultados do programa de detecção precoce de hipotireoidismo congênito (HC), realizado no período de julho de 1993 a dezembro de 1994 no estado de Santa Catarina.Métodos: Foram estudados todos os lactentes triados para HC pelo Laboratório Central de Saúde do Estado de Santa Catarina (LACEN), no período de julho de 1993 a dezembro de 1994. Foi coletada uma amostra de sangue em papel filtro para dosagem de TSH por imunofluorometria, em triplicata. Na persistência de valores de TSH acima dos de corte, após a reconvocação, os pacientes foram encaminhados para avaliação especializada.Resultados: Dos 135.865 nascimentos ocorridos neste período, foram triadas 82.709 crianças com idade de 0 a 60 dias (61%). Das 82.709 amostras, 304 tiveram resultados anormais (TSH em sangue do cordão > 30µU/ml; de 2 a 7 dias > 20µU/ml; acima de 7 dias > 10µU/ml) e destes, 34 tiveram diagnóstico de HC. A média de idade na primeira consulta foi de 45 dias.Conclusões: A prevalência observada (1:2500) foi maior que a mundial, provavelmente devido a alguns casos de hipotireoidismo congênito transitório. Contudo, a distribuição por sexos (2:1) foi semelhante à descrita na literatura. As manifestações clínicas eram inespecíficas, o que reforça a necessidade do programa. Esforços estão sendo feitos para aperfeiçoar a estrutura do programa no intuito de iniciar a terapêutica o mais precocemente possível.J. pediatr. (Rio J.). 1997; 73(3):176-179: hipotireoidismo congênito, triagem neonatal, nível de corte.
AbstractObjective: The authors report early results of a screening program for Congenital Hypothyroidism in Santa Catarina, Brazil.Methods: All the assays (82.709) analysed by Laboratório Central (LACEN) between July 1993 and December 1994 were studied. A blood sample was collected on filter paper for serum Thyroid Stimulating Hormone (TSH) measurement by fluoroimmunoassay, in triplicate. All children who had persistent abnormal TSH values (cord blood: TSH > 30 µU/ml; from 2 to 7 days: >20 µU/ml; older than 7 days: > 10 µU/ml) were recalled for clinical evaluation.Results: Out of 82.709 infants aged from 0 to 60 days (40% of the deliveries in this period), 304 presented abnormal results of TSH and 34 were co...