Neonatal Seizures and Inborn Errors of Metabolism: An Update

Abstract

Early identification of an underlying inborn error of metabolism in newborns with otherwise unexplained seizures may address appropriate disease-specific treatment and provide important tools about the choice of the antiepileptic drugs.Neonatal seizures usually present as prolonged or recurrent, often configuring epileptic status. Striking features of an underlying metabolic disorder include abnormal neurological examination, lethargy and/ or symptoms of acute decompensation.Ex adiuvantibus, trial with intravenous pyridoxine administration could be attempted in refractory unexplained neonatal seizures. Peculiar EEG patterns such as Suppression Burst may address diagnosis and laboratory work-up being most frequently associated to specific metabolic disorders.

Peculiarites of Metabolic Profiles of Amino Acids and Acylcarnitines in Dry Blood Spots of Children with Seizures

“…O. BARVINSKA 1,2 Abstract. Seizures are one of the most common neurological symptoms in neonatal and infantile periods.…”

“…Seizures are one of the most common neurological symptoms in neonatal and infantile periods. Seizures arise in 1,5-5,5 of 1,000 live births, 80 % of which occur in the first week of life of a newborn [1]. Neonatal convulsions are one of the main indicators of central nervous system dysfunction, in 40-50 % of cases they are secondary due to hypoxic-ischemic encephalopathy, infection, cortical malformation, or inborn errors of metabolism [1,2].…”

“…"ЕКСПЕРИМЕНТАЛЬНА ТА КЛІНІЧНА ФІЗІОЛОГІЯ І БІОХІМІЯ" "EXPERIMENTAL AND CLINICAL PHYSIOLOGY AND BIOCHEMISTRY" Науково-практичний журнал/Scientific-practical journal Судоми є одним із найчастіших неврологічних симптомів у неонатальному та малюковому періодах. Судоми виникають у 1,5-5,5 із 1000 живонароджених, при цьому у 80 % випадків вони з'являються на першому тижні життя новонародженого [1]. Неонатальні судоми -один із основних індикаторів дисфункції центральної нервової системи, у 40-50 % випадків вони є вторинними внаслідок гіпоксично-ішемічної енцефалопатії, інфекції, кортикальної мальформації або ж спадкових порушень метаболізму (СПМ) [1,2].…”

“…Судоми виникають у 1,5-5,5 із 1000 живонароджених, при цьому у 80 % випадків вони з'являються на першому тижні життя новонародженого [1]. Неонатальні судоми -один із основних індикаторів дисфункції центральної нервової системи, у 40-50 % випадків вони є вторинними внаслідок гіпоксично-ішемічної енцефалопатії, інфекції, кортикальної мальформації або ж спадкових порушень метаболізму (СПМ) [1,2]. Пацієнти зі СПМ і судомами мають рекурентний характер нападів, які зазвичай інертні до протиепілептичних препаратів, а також відзначаються наявністю інших неврологічних та інших симптомів.…”

“…Основними групами СПМ, які здатні викликати судоми, є хвороби за типом інтоксикації (спадкові захворювання порушення циклу сечовини, органічні ацидурії), порушення метаболізму нейротрансмітерів (некетотична гіпергліцинемія, дефіцит біотинідази, дефіцит серину та ін. ), дефекти метаболізму енергії (дефіцит молібдену) та лізосомні хвороби накопичення (пероксисомні хвороби, хвороба Краббе) [1,3]. Цілу низку захворювань із цих груп можна детектувати під час неонатального чи селективного скринінгу визначенням амінокислот і ацилкарнітинів у сухих плямах крові методом тандемної мас-спектрометрії [4].…”