Neonatale hemochromatose als oorzaak van leverfalen

Abstract

InleidingNeonatale hemochromatose (NH) is een zeer zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door leverfalen met naast de hepatische ijzerstapeling, die bij een neonaat nog fysiologisch is, extrahepatische ijzerstapeling waarbij het reticulo-endotheliale systeem gespaard blijft.1,2 De aandoening is snel progressief en leidt vaak tot de dood laat in de zwangerschap of in de vroege neonatale periode.3 Daarom wordt de diagnose meestal pas bij obductie gesteld. 2Wij presenteren een patiënt met ernstige lever-en nierfunctiestoornissen. Op de elfde levensdag overleed hij ten gevolge van cardiorespiratoire insufficiëntie. Bij obductie was er sprake van ijzerstapeling in lever, pancreas en hart passend bij NH. PatiëntBij een amenorroeduur van 38 weken werd thuis een dysmature jongen geboren (geboortegewicht 2080 gram; p2,3) met apgarscores van 4, 7 en 10 na respectievelijk 1, 5 en 10 minuten. Een oudere broer was gezond. Vanwege de dysmaturiteit werd het kind opgenomen in het ziekenhuis. Op de tweede levensdag bleek er sprake te zijn van oligurie met verhoogde ureum-en creatininewaarden in serum, een ernstige hyponatriëmie en een duidelijk verlaagd serumalbumine. Hierbij waren er klinische tekenen van vochtretentie met oedemen en een forse gewichtstoename. Na het geven van fysiologisch zout, natriumsuppletie, albuminesuppletie en furosemide kwam de diurese matig op gang en bleven de oedemen aanwezig, maar normaliseerden de ureum-en creatininewaarden in serum in de loop van enkele dagen. Echografisch onderzoek van de nieren en urinewegen liet geen bijzonderheden zien. Op de leeftijd van drie dagen werd de voeding niet meer goed verdragen en ontwikkelde de patiënt ondertemperatuur. Op verdenking van een infectie werden antibiotica gestart. Na drie dagen bleven de afgenomen kweken negatief en werden de antibiotica gestaakt. Vanwege een stijging van de transaminasen in het serum werd er gedacht aan een infectieuze hepatitis waarvoor diagnostiek werd ingezet (toxoplasmose, rubella, cytomegalie en herpes-simplex-virus). Dit liet geen aanwijzingen zien voor een infectie. Op de elfde levensdag verslechterde de situatie dramatisch. Patiënt wilde niet meer drinken, ontwikkelde een respiratoire insufficiëntie, anurie en een toename van de buikomvang op basis van ascites. Er werd een milde CRP-stijging gevonden met een leukocytopenie en een persisterende trombocytopenie. Tevens bleek de serumcreatininewaarde opnieuw te zijn toegenomen (van 21 naar 117 mmol/l), waren de transaminasen in het serum gedaald en was er sprake van een hypoalbuminemie (14 g/l) en een forse metabole acidose (pH 7,18, basenoverschot -14 mmol/l). Er werd eenmalig albuminesuppletie en natriumbicarbonaat gegeven. Bij hernieuwde verdenking op een infectie werden kweken afgenomen en antibiotica gestart. Vanwege de respiratoire insufficiëntie werd het kind geïntubeerd en beademd. Hierna werd hij overgeplaatst naar de neonatale intensive care van een academisch ziekenhuis. Na overplaatsing werd een bleekgrauwe beademde neonaat gezien met een zeer bolle buik zonder pe...