Neoplasia endocrina múltiple IIa (síndrome de Sipple) de diagnóstico incidental con feocromocitoma bilateral y carcinoma medular de tiroides

Abstract

78-83Resumen La neoplasia endocrina múltiple IIA, conocida también como síndrome de Sipple, es una entidad rara, de difícil sospecha diagnóstica y potencialmente mortal, ocasionada por mutaciones en el protooncogén RET. La importancia de su diagnóstico y de la determinación de esta mutación en el paciente y en sus familiares consanguíneos radica en evitar la aparición de cáncer medular de tiroides mediante la extirpación profiláctica de esta glándula y el seguimiento ante la aparición de feocromocitoma o adenoma paratiroideo. Presentamos el caso de una paciente asintomática con la mutación TGC634AGC-Cys634Arg diagnosticada de carcinoma medular de tiroides, con feocromocitoma bilateral e historia familiar de decesos por tumores de tiroides y suprarrenales; se trató con fines curativos y el diagnóstico se sospechó mediante estudios de tamizaje. (creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).