Nephrolithiasis related to inborn metabolic diseases

Abstract

Nephrolithiasis associated with inborn metabolic diseases is a very rare condition with some common characteristics: early onset of symptoms, family history, associated tubular impairment, bilateral, multiple and recurrent stones, and association with nephrocalcinosis. The prognosis of such diseases may lead to life threatening conditions, not only because of unabated kidney damage but also because of progressive extra-renal involvement, either in a systemic form (e.g. primary hyperoxaluria type 1, requiring combined liver and kidney transplantation), or in a neurological form (Lesch–Nyhan syndrome leading to auto-mutilation and disability, phosphoribosyl pyrophosphate synthetase superactivity, which is associated with mental retardation). Patients with other inborn metabolic diseases present only with recurrent stone formation, such as cystinuria, adenine phosphoribosyl-transferase deficiency, xanthine deficiency. Finally, nephrolithiasis may be secondarily part of some other metabolic diseases, such as glycogen storage disease type 1 or inborn errors of metabolism leading to Fanconi syndrome (nephropathic cystinosis, tyrosinaemia type 1, fructose intolerance, Wilson disease, respiratory chain disorders, etc.). The diagnosis is based on highly specific investigations, including crystal identification, biochemical analyses and DNA study. The treatment of nephrolithiasis requires hydration as well as specific measures. Compliance is a major issue regarding the progression of renal damage, but the overall outcome mainly depends on extra-renal involvement in relation to the metabolic defect.

Hypoxanthine urolithiasis in an 11-month-old child: A case report of

“…Ksantin taşları primer olarak ksantin dehidrogenaz enzim eksikliğine veya sekonder olarak bu enzimi inhibe eden allopürinol tedavisine bağlı olarak meydana gelir. Herediter ksantinüride enzim eksikliği, hipoksantin ve ksantinin ürik aside indirgenmesinde yetersizlikle sonuçlanır [1,3]. Hastalık otozomal resesif geçiş gösterir, hastamızın ebeveynleri akrabaydı ve I. ve II.…”

“…Genetik çalışmanın tanı-daki yeri, sonuçların heterojen olması ve az sayıda vakada tanımlandığı için kısıtlıdır. Kesin tanı için karaciğer veya intestinal dokuda enzim aktivitesinin ölçümü gerekir ancak invaziv bir yöntem olduğu için genellikle kullanılmaz [3]. Taş analizinin uygun yön-temle yapılması tanıda değerlidir.…”

“…Sıvı alımının artırılması ve pürinden kısıtlı diyet uygulanır. Özellikle dikkat edilmesi gereken nokta, gece boyunca idrarın dilüe edilmesinin sağ-lanmasıdır [1,3]. Ksantinin asidik ve alkali idrarda çözünürlüğü genellikle değişmez.…”

“…Herediter ksantinürinin bu iki tipi dışında tanımlanan diğer bir klinik antite, ksantin dehidrogenaz, aldehid oksidaz ve sülfid oksidaz enzim eksikliğidir. Molibden kofaktörün konjenital eksikliği nedeni ile oluşan bu tip hastalarda, yenidoğan döneminde başlayan nöbet, ciddi nörolojik bulgular ve dismorfik özellikler görü-lebilir [2,3].…”

Classical xanthinuria: a rare cause of pediatric urolithiasis

“…(Figure 1). [11,12] Since follow-up, and treatment do not differ between both types, we didn't perform allopurinol test.…”