Neue therapeutische Ansätze bei seltenen Skeletterkrankungen im Kindesalter

Abstract

ZusammenfassungDie Diagnose und Therapie seltener Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter nimmt zunehmend einen großen Stellenwert in der pädiatrischen Praxis ein. Die hohe Anzahl seltener Erkrankungen mit jeweils nur einzelnen Betroffenen stellt eine besondere Herausforderung an die alltäglichen Versorgungsstrukturen dar. Durch die detaillierte Entschlüsselung der jeweiligen genetischen und pathophysiologischen Grundlage vieler der monogenetisch bedingten seltenen Erkrankungen ist es jedoch in den letzten Jahren gelungen, gezielte Therapieansätze zu entwickeln, welche derzeit in der klinischen Erprobung sind. Aktuell werden Studien im Kindes- und Jugendalter bei Patienten mit Achondroplasie, Osteogenesis imperfecta, Hypophosphatasie, hypophosphatämischer Rachitis und Fibrodysplasia ossificans progressiva durchgeführt. Die zugrunde liegenden genetischen Veränderungen, deren pathophysiologische Auswirkungen bis hin zum translationalen Therapieansatz werden in dieser Übersichtsarbeit schematisch dargestellt.