Neugeborenenscreening in Deutschland – aktueller Stand und neue Perspektiven

Abstract

Beim Neugeborenenscreening werden im Alter von 36-72 Lebensstunden wenige Blutstropfen des Kindes auf eine Filterpapierkarte aufgetropft und anschließend zur Analyse in ein spezialisiertes Screeninglabor verschickt [1]. Das Neugeborenenscreening erfasst in Deutschland aktuell 17 Zielkrankheiten (13 Stoffwechselkrankheiten, 2 Endokrinopathien, Mukoviszidose und schwere kombinierte Immundefekte, SCID; ▶ Tab. 1) [2]. Etwa eines von 1000 Neugeborenen ist von einer dieser Krankheiten betroffen. Ohne Behandlung oder bei späterer Diagnosestellung führen diese Krankheiten zu schwerer irreversibler körperlicher oder geistiger Behinderung oder sogar zum Tod. Bei einer Früherkennung durch das Neugeborenenscreening ermöglicht eine präsymptomatische Behandlung hingegen fast allen betroffenen Kinder mit Stoffwechselstörungen eine normale Entwicklung [3]. Das Neugeborenenscreening ist damit die erfolgreichste Maßnahme der Sekundärprävention.