Neurocutaneous Melanosis: Report of Three Cases and Up-to-date Review

Abstract

Neurocutaneous melanosis is a rare noninherited embryonic neuroectodermal dysplasia, which is observed sporadically and never affects the entire integument. The hallmark of neurocutaneous melanosis in the neonatal period is the presence of a large bilateral hairy dark nevus with satellite nevi over the trunk and neck. The diagnosis should be considered in neonates with large pigmented nevi and in those with more than 3 hairy dark nevi regardless of their size. Neonates with neurocutaneous melanosis are at risk of developing neurological problems. The most common neurological complications are hydrocephalus, seizures, cranial nerve dysfunction, and signs of spinal cord and root involvement. The authors report 3 cases of histologically confirmed neurocutaneous melanosis and describe the course of neurological symptoms and clinical findings including cognitive tests and neuroimaging. The case reports are complemented by an up-to date review on this clinical entity.

Congenital melanocytic nevi: Where are we now?

“…143,162,163 The incidence of NCM has been estimated to range from 2.5% to 45% in patients with GCMN. 36,113,127,139,143,[164][165][166] Risks regarding smaller lesions are not as well defined, but appear to be much lower. 127,156,163 Suggested risk factors for NCM have been reported to be the presence of a GCMN, male sex, satellite nevi or multiple CMN, and head, neck, or posterior midline location (not supported by every study).…”

Encephalocraniocutaneous Lipomatosis With Neurocutaneous Melanosis

“…The neurologic complications include seizures, hydrocephalus, cranial nerve dysfunction, and spinal cord involvement. 10 The genetic mechanisms similar to those proposed in encephalocraniocutaneous lipomatosis can play a role in neurocutaneous melanocytosis.…”

Course Peculiarities of Neurocutaneous Melanosis in Children

“…Данные процессы, вероятнее всего, имеют общие звенья патогенеза: обструкция четвертого желу-дочка меланоцитами приводит к нарушению его строе-ния, меняя нейрональную миграцию и формирование ликворных путей [4,5,12]. Описаны также клинические случаи сочетания нейрокожного меланоза и spina bifida occulta (скрытое расщепление позвонков: спинной мозг и нервные корешки в норме, отсутствует дефект в области спины, имеется только небольшая щель в позвонках) [13].…”

“…Начало заболевания характеризуется полиморфизмом клиниче-ских симптомов. Чаще всего возникают судороги, про-грессирующая гидроцефалия, поражение краниальных и спинномозговых нервов [4,6,12]. Эпилептические при-ступы могут быть как фокальными, так и вторично-гене-рализованными, проявляться симптоматической формой синдрома Веста (ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия, характеризующаяся серийными присту-пами по типу инфантильных спазмов, задержкой психо-моторного развития и выраженными пароксизмальными изменениями на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) по типу гипсаритмии).…”

“…При малигнизации процесса проведе-ние химио-или лучевой терапии неэффективно [4,12]. Хирургическое лечение невозможно вследствие диф-фузной инфильтрации нервной системы меланоцита-ми [4,12].…”