Neurofibromatose: mapeamento de associações, instituições e serviços existentes no Brasil

Abstract

Neurofibromatose (NF), também conhecida como doença de Von Recklinghausen, é uma enfermidade de natureza genética, que pode afetar múltiplos sistemas dos indivíduos. Assim, torna-se importante estudá-la, para que se possa ofertar tratamento e acompanhamento adequados à população envolvida. Identificar e mapear as instituições de apoio aos pacientes com Neurofibromatose e seus familiares, existentes no Brasil. Trata-se de uma pesquisa descritiva exploratória e transversal, com análise qualitativa e quantitativa dos dados. As instituições pesquisadas foram identificadas e incluídas a partir de busca através da Internet, pela técnica “Bola de Neve”. Das 143 entidades localizadas; 10 foram selecionadas e constituíram a amostragem do estudo. Após a autorização e aceite ao Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE), os representantes das instituições preencheram ao questionário semidirigido, de autorresposta, elaborado pelos autores e encaminhado por e-mail. Os dados foram tabulados por meio de estatística descritiva simples e, por agrupamentos semânticos de respostas coincidentes, analisadas por juízes interdependentes, a luz da literatura pertinente. As instituições apresentaram-se de formas distintas com relação à infraestrutura física e humana, bem como, nas atividades/ações desenvolvidas no atendimento aos pacientes e respectivos familiares. Para a maioria das entidades, a prestação de serviços é direcionada a diagnósticos e tratamentos clínicos aos usuários, e o número de atendimentos encontra-se aquém das necessidades da demanda existente. Os dados permitem visualizar o funcionamento e as principais características das instituições avaliadas e indicam a necessidade de incentivar medidas e políticas públicas e privadas de fomento e apoio às mesmas, bem como pesquisas de caráter mais abrangente, de modo a especificar os reais desafios enfrentados pelas entidades/serviços brasileiros de atendimento aos pacientes e familiares com Neurofibromatose.