Neurofibromatosis 2: new perspectives in treatment (case report)

Abstract

Neurofibromatosis 2 is one of the most prevalence disease among phakomatoses characterized by appearance of new central and peripheral nerve system tumors. The main treatment for this patient is a surgery, but in real time we observe the significant changes in treatment and rehabilitation in this patients including radiation therapy and pharmacotherapy. In this paper, we present the case of a different treatment options in young female with neurofibromatosis. She completed surgical treatment, Gamma Knife radiosurgery and bevacizumab on different stage of disease. Development of genetic and molecular methods and appearance of new way for treatment could help to achieve a good functional result and stable local control but new clinical and fundamental research are needed.

Neurofibromatoses: pathomorphological and clinical polymorphism, efficacy of targeted therapy

“…Отличительными особенностями НФ1, ранее известного (МКБ10 код Q85.0) как болезнь Реклингхаузена являются пятна цвета «кофе с молоком» и нейрофибромы. НФ2 может иметь такие же кожные проявления, как и НФ1, кроме того, высок риск развития шванном вестибулокохлеарного нерва, менингиом и эпендимом [2,3]. Нейрофиброматоз III типа характеризуется сочетанием признаков нерофиброматоза I и II типов, нейрофиброматоз IV типа наличием диффузных нейрофибром и пигментации по типу «кофе с молоком».…”

“…Согласно эпидемиологическим исследованиям, мозаичные формы составляют примерно 1/3 всех случаев заболевания и характеризуются лучшим прогнозом. При этом примерно в 50% случаев мутации являются спорадическими, и, соответственно, в семейном анамнезе пациентов нет сведений о нейрофиброматозе [2]. Поскольку у большого количества пациентов с подтвержденным диагнозом НФ2 на начальном этапе манифестации не наблюдалось двусторонних вестибулярных шванном, было создано несколько диагностических стандартов для НФ2.…”

“…Основными методами лечения данной группы пациентов являются гамманож, хирургическое удаление опухоли À Архив педиатрии и детской хирургии № 1 [2] с использованием радиотерапии и/или радиохирургии или химиотерапии. В настоящее время используется сочетания нескольких этих методов в зависимости от клинического проявления заболевания, однако, роль хирургического лечения является ведущей на всех стадии развития и гистоструктуры опухоли.…”

“…Архив педиатрии и детской хирургии № 1 [2] Генетическое тестирование может проводиться для подтверждения диагноза в сомнительных случаях и для оказания помощи в прямом скрининге членов семьи (т. е. проводить целевое тестирование на мутацию, выявленную у пробанда, а не комплексный анализ мутаций всего гена). Генетическое тестирование необходимо для пренатальной или преимплантационной диагностики.…”