Neuroimaging Characteristics of Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) in Korean Based on Jeju Cohort: A Pictorial Essay

Abstract

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (이하 CADASIL)은 19번 염색체의 NOTCH3 gene의 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려진 유전성 뇌혈관 질환이다. 제주도는 전 세계적으로 CADASIL의 유병률이 높은 지역으로 알려져 있으나 제주 CADASIL에 대한 통합적인 신경영상 보고는 아직까지 없었다. CADASIL에서 보이는 신경영상의 특징에 대해서는 대부분 서양인 환자를 대상으로 보고되어 왔으며, 한국인의 임상양상과 신경영상의 특징에 대한 보고 역시 드물다. 본 임상화보에서는 제주도 CADASIL 코호트에서 수집한 데이터와 문헌을 바탕으로 한국인의 CADASIL 신경영상의 특성에 대해 고찰해 보고하고자 한다.