Neuronale Zeroidlipofuszinosen des Erwachsenenalters

Abstract

Neuronal ceroid lipofuscinoses are a heterogenous group of genetic progressive neurodegenerative disorders. Curative therapeutic strategies are not known. These are largely diseases of childhood; adult-onset forms are rare and poorly characterized. The classical adult variant is CLN4 (Kufs' disease), in which autosomal-recessive and autosomal dominant forms are known. Furthermore the "classic infantile" CLN1, caused by a deficiency of the enzyme palmitoylprotein-thioesterase, may be of adult onset Neuronal ceroid lipofuscinoses in adulthood are multifaceted diseases. Their clinical picture is mainly characterized by progressive dementia, seizures, and extrapyramidal motor symptoms. In contrast to the infantile forms, visual loss is an uncommon feature that appears only in adult CLN1 but not CLN4, which may be helpful in clinical differential diagnosis.

Epilepsien bei demenziellen und neurodegenerativen Erkrankungen

“…Unter den mitochondrialen Zytopathien sind progressive Myo− klonusepilepsien (PME) eine heterogene Gruppe von hereditä− ren oder sporadisch auftretenden Erkrankungen, die durch de− terminierte Fehler im mitochondrialen Stoffwechsel zu ausge− prägten Myoklonien, generalisierten tonisch−klonischen Anfäl− len, (zum Teil rasch progredienter) Demenz und zumeist zere− bellären Ausfällen führen können [62]. Hierzu zählen vorwie− gend die Unverricht−Lundborg−Krankheit, die Lafora−Krankheit [63], das MERRF−Syndrom (myoklonische Epilepsie mit ¹ragged red fibers" in der Muskelbiopsie), neuronale Zeroidlipofuszino− sen [64,65], Sialidosen [66] und die bereits erwähnte DRPLA. Im Gegensatz zu den meisten der bislang erläuterten Demenz− formen handelt es sich hierbei häufig um junge Patienten, ver− schiedene Syndrome können jedoch auch im höheren Lebensal− ter auftreten.…”