Neuropsychiatrische Aspekte der Chorea Huntington

Abstract

Huntington's disease (HD) is an autosomal, dominant, inherited disorder of the central nervous system with characteristic neurodegenerative alterations in the basal ganglia and cortex. Dependent on the individual CAG expansion load, disease onset occurs between the third or fourth decade of life, entailing an invariably lethal progression within 10 to 20 years. Although the clinical picture is characterized equally by cognitive and psychiatric disturbances, the apparent neurodegenerative alterations and presentation as a choreatic movement disorder account for the traditional link of Huntington's disease to the field of neurology. In contrast to the traditionally emphasized core features of chorea and dementia, recent empirical evidence points to the frequent emergence of nonchoreatic motor signs and subtle cognitive and psychiatric complaints, especially in asymptomatic gene carriers and early disease stages. The case studies presented here emphasize the spectrum of neuropsychiatric phenomena associated with HD and illustrate the resulting difficulties of differential diagnosis in clinical settings. Furthermore, current scientific knowledge of HD pleiotrophy is reviewed and the diagnostic power of specific neuropsychological approaches is explained.

Affektive Störung mit psychotischen Symptomen als späte Manifestation einer Chorea Huntington

“…In der Literatur sind Fälle von CH beschrieben, die primär durch ihre psychiatrische Symptomatik auffällig geworden und zunächst psychiatrisch behandelt worden sind. Dabei wurden depressive [2,7], schizophrene [2,7,8] und neurotische Zustandsbilder [8] diagnostiziert bzw. auch die Diagnose einer Alzheimer'schen Krankheit gestellt [2,9].…”

“…Für die erste Differenzialdiagnose, die im Raum standdie Demenzergaben sich durch die Heterogenität der klinischen, radiologischen und nuklearmedizinischen Befunde Schwierigkeiten in der Spezifizierung des Demenztypus. Die psychologischen Tests zeigten Störung der Aufmerksamkeit, des Arbeitsgedächtnisses und der exekutiven Funktionen sowie die manchmal für charakteristisch erachtete Verlangsamung und erhöhte Reaktionslatenz [8,10]. Allerdings führten diese Befunde in unserem Fall lediglich dazu, in Abgrenzung zur kognitiven Beeinträchtigung bei einer depressiven Störung, den Verdacht auf einen organischen Krankheitsprozess zu erhärten.…”

“…Die morphologischen und funktionellen bildgebenden Verfahren zeigten v. a. eine kortikale Atrophie und eine mäßiggradige Alteration der Stammganglien. Die typische Kaudatusatrophie [1,8] wurde nicht gesehen. Allerdings ist auch bekannt, dass vor Beginn der motorischen Manifestation kaum Veränderungen im Striatum zu finden sind [11].…”