NHẬN XÉT MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM TINH DỊCH ĐỒ VÀ NHIỄM SẮC THỂ CỦA BỆNH NHÂN VÔ SINH NAM CÓ MẤT ĐOẠN AZFc ĐƠN THUẦN HOẶC PHỐI HỢP TẠI BỆNH VIỆN NAM HỌC VÀ HIẾM MUỘN HÀ NỘI

Abstract

Mục tiêu: Khảo sát một số đặc điểm tinh dịch đồ, nhiễm sắc thể và xu hướng điều trị của nhóm bệnh nhân vô sinh có vi mất đoạn AZFc đơn thuần hoặc phối hợp. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang được tiến hành trên 144 nam giới vô sinh, thiểu tinh hoặc vô tinh, đã được xác định có vi mất đoạn AZFc đơn thuần hoặc phối hợp tại bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội từ tháng 12 năm 2016 đến tháng 6 năm 2021. Kết quả: Đột biến vi mất đoạn AZFc đơn thuần thường gặp nhất với tỷ lệ 54,17%. 24,31% bệnh nhân mất đoạn AZF có đi kèm bất thường nhiễm sắc thể. Đột biến vi mất đoạn AZFc đi kèm mất đoạn AZFa cho kết quả tinh dịch đồ Azoo là 100%. 40,97% bệnh nhân được chẩn đoán mất đoạn AZF chưa tiến hành hỗ trợ sinh sản. Đột biến vi mất đoạn AZFc vùng cơ bản có kiểu hình tinh dịch đồ chủ yếu là thiểu tinh nặng. Kết luận: Mất đoạn AZFc đơn thuần cho kết quả tinh dịch đồ khả quan nhất, trầm trọng nhất là mất đoạn AZFc đi kèm mất đoạn AZFa, tỷ lệ tinh dịch đồ Azoo là 100%. 24,31% bệnh nhân mất đoạn AZF có đi kèm bất thường nhiễm sắc thể. Các bệnh nhân được chẩn đoán mất đoạn AZF chủ yếu chưa can thiệp hỗ trợ sinh sản (40,97%).