Non-syndromic cleft lip and/or cleft palate: Epidemiology and risk factors in Lubumbashi (DR Congo), a case-control study

Environmental mechanisms of orofacial clefts

“…One meta‐analysis based on 19 studies found a slight increased risk associated with pesticide exposure (OR = 1.37; 95% CI: 1.04–1.81; Romitti, Herring, Dennis, & Wong‐Gibbons, 2007). A study in the Democratic Republic of the Congo identified a significantly increased CL/P risk associated with pesticides (OR = 130.306, 95% CI: 13.19, 1,286.95; Mbuyi‐Musanzayi et al, 2018). In China, a case–control study identified an increased risk for both CL/P (OR = 23.99, 95% CI: 9.58, 60.06) and CPO (OR = 17.20, 95% CI: 6.35, 46.60) among mothers exposed to pesticides (Hao et al, 2015).…”

“…Meta‐analysis by Yin et al similarly found no relationship between any drinking and CL/P (OR = 1.00, 95% CI: 0.87, 1.15) or CPO (OR = 1.02, 95% CI: 0.92, 1.14; Yin et al, 2019). However, some studies have identified an OFC risk related to alcohol consumption in China (OR = 1.79, 95% CI: 1.03, 3.12; D. P. Xu et al, 2018), Democratic Republic of the Congo (OR = 19.30, 95% CI: 1.89, 197.10; Mbuyi‐Musanzayi et al, 2018), and Mexico (OR = 1.90, 95% CI: 1.17, 3.08; Angulo‐Castro et al, 2017). A pooled study by Deroo et al (2016) observed an increased risk for CLO (OR = 1.95, 95% CI: 1.23, 3.11), but only for instances where the mother binged (5+ drinks) in at least three different settings during pregnancy (Deroo et al, 2016).…”

“…In these studies, food contamination should be a major consideration. For example, a study in the Democratic Republic of the Congo found a substantially increased risk for OFC in mothers that consumed Kapolowe fish, which was substantially contaminated with heavy metal (OR: 29.47, 95% CI: 7.44, 116.72; Mbuyi‐Musanzayi et al, 2018).…”

Investigação do histórico familial entre sujeitos com diferentes tipos de fissuras orofaciais não sindrômicas

“…e os fatores genéticos, os quais incluem histórico familial, genes específicos e consanguinidade parental (AQUINO, et al, 2011;MITCHELL et al, 2002;SILVA et al, 2019 Analisando a população Chinesa no que se refere as taxas de histórico familial positivo, verificamos que a frequência desta vertente do aspecto genético variou de 9,86% a 17,2% (ZENG et al, 2015;LI et al, 2016;NEOGI et al, 2017). (HOLDER et al, 1992;BEATY et al, 2001;ZAPATA et al, 2010;ABDOLLAHI-FAKHIM et al, 2015;REITER et al, 2015;MBUYI-MUSANZAYI et al, 2018 Quanto a análise do tipo de fissura do parente afetado, pelos mesmos motivos explicitados para o grau de parentesco, os casos de parentesco distante e sem informação precisaram ser excluídos. Além disso, para melhor entendimento do tipo de fissura apresentado pelo parente afetado e devido à informação incompleta no registro do paciente, em alguns casos, quanto ao tipo de fissura no parente afetado, optamos em utilizar a classificação do tipo de fissura do parente de acordo com a classificação proposta por Spina et al (1972), modificada por Silva Filho et al (1992), em que os tipos de fissura poderiam estar em um dos três grandes grupos:…”

“…Por fim é importante destacar, nesta dissertação, a importância de estudar e detalhar o aspecto genético dessa malformação, no tocante ao histórico familial de sujeitos com fissuras labiopalatinas não sindrômicas, uma vez que diversos estudos de caso-controle, publicados na literatura, revelam diferenças estatisticamente significativas ao comparar ambos os grupos, no que diz respeito ao histórico familial para as fissuras labiopalatinas, ou seja, a chance de sujeitos com FL/PNS terem, em suas famílias, pelo menos algum outro parente afetado, é maior do que a chance de encontrar, entre sujeitos sem fissura, a anomalia na família (LI et al, 2016;NEOGI et al, 2017;MBUYI-MUSANZAYI et al, 2018) Também acreditamos que, para reduzir o viés em estudos futuros, aconselhamos que sejam levantados dados acerca do histórico familial por meio de entrevistas individuais com o sujeito com a anomalia e seus familiares, uma vez que fazer a análise de dados secundários nos causa prejuízos relacionados à falta de precisão nas informações mineradas. Ademais, para entender o histórico familial de sujeitos com esta anomalia congênita seria interessante também estudos futuros com uma abordagem por meio de estudo prospectivo, verificando se há novos casos desta anomalia na família de sujeitos que já são atendidos no HRAC -USP.…”