2019
DOI: 10.15574/sp.2019.100.66
|View full text |Cite
|
Sign up to set email alerts
|

Noonan syndrome as result of mutation p. S257L of gene RAF1 (clinical case)

Abstract: Синдром Нунан (СН)-відносно поширений синдром множинних вроджених вад розвитку. Основними симптомами є постнатальна затримка росту, характерні дисморфії обличчя та широкий спектр вроджених вад серця. Найпоширенішими вродженими вадами серця є стеноз легеневої артерії та гіпертрофічна кардіоміопатія. Метою роботи було встановити діагноз у дитини із вродженими вадами серця, важкою гіпертрофічною кардіоміопатією, легеневою гіпертензією та стигмами дизембріогенезу. Мутації в гені RAF1 викликають 3-17% випадків синд… Show more

Help me understand this report

Search citation statements

Order By: Relevance

Paper Sections

Select...

Citation Types

0
0
0

Publication Types

Select...

Relationship

0
0

Authors

Journals

citations
Cited by 0 publications
references
References 8 publications
0
0
0
Order By: Relevance

No citations

Set email alert for when this publication receives citations?