Novel contiguous gene deletion in peruvian girl with Trichothiodystrophy type 4 and glutaric aciduria type 3

Serna-Infantes, Jorge La; Pastor, Miguel Chávez; Trubnykova, Milana; Velásquez, Felix Chavesta; Sotomayor, Flor Vásquez; Barriga, Hugo Hernán Abarca

doi:10.1016/j.ejmg.2018.02.004

Cited by 13 publications

(10 citation statements)

References 19 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…To evaluate genotype–phenotype relationships in TTD4, we compared clinical features among patients with MPLKIP‐variants published to date (Table 1). In line with earlier reports, we observed no genotype–phenotype correlations (Botta, 2007; La Serna‐Infantes, 2018). As is evident from Table 1, TTD4 is a multisystem disorder.…”

Section: Discussionsupporting

confidence: 92%

A novel MPLKIP‐variant in three Finnish patients with non‐photosensitive trichothiodystrophy type 4

Strang‐Karlsson

Willebrand

Avela

et al. 2021

American J of Med Genetics Pt A

View full text Add to dashboard Cite

Trichothiodystrophy is a group of multisystem neuroectodermal disorders with dysplastic hair as the cardinal symptom. We describe three patients from two Finnish families in whom whole‐exome sequencing revealed a novel homozygous variant, c.26del, p.(Pro9Glnfs*144) in the MPLKIP‐gene, confirming the diagnosis of non‐photosensitive trichothiodystrophy type 4 (TTD4). The variant was confirmed by Sanger sequencing and inherited from unaffected carrier parents. This report adds to the literature by expanding the genetic and phenotypic spectra of MPLKIP‐related trichothiodystrophy. We describe dysmorphic features in the patients and provide a comparison of clinical characteristics in patients with TTD4 reported to date.

show abstract

Section: Discussionsupporting

confidence: 92%

A novel MPLKIP‐variant in three Finnish patients with non‐photosensitive trichothiodystrophy type 4

Strang‐Karlsson

Willebrand

Avela

et al. 2021

American J of Med Genetics Pt A

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…It plays a role in mitosis and cytokinesis during cell cycle. Previously, bi-allelic truncating variants, missense variants, and contiguous gene deletion in one patient have been reported (La Serna-Infantes et al, 2018). Loss of function is the underlying mechanism for disease causation in TTD4.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 92%

Trichothiodystrophy type 4 in an Indian family

Pande

Shukla

Girisha

2020

American J of Med Genetics Pt A

View full text Add to dashboard Cite

Trichothiodystrophy, non‐photosensitive type 4 (TTD4), is a rare genetic disorder with an autosomal recessive mode of inheritance. It is characterized by coarse and brittle hair, anomalies of the tissues derived from the neuro‐ectoderm (skin, hair, and nails) and intellectual disability. We herein report two male siblings aged 13 and 16 years with TTD4 and a known homozygous pathogenic variant, c.229del [p.(Arg77Glyfs*76)] in exon 1 of MPLKIP (NM_138701.3). We herein highlight the clinical and molecular findings of the first reported case of TTD4 in probands of Indian ethnicity.

show abstract

“…Sólo en uno de los pacientes se demostró DUP materna parcial en el cromosoma 7 utilizando las pruebas de CMA y PCR multiplex a los padres; quien tenía fibrosis quística por una deleción completa del gen CFTR [34] . Otra alteración rara fue el de una paciente con un síndrome de genes contiguos (tricotiodistrofia tipo 4 / aciduria glutárica III), de herencia recesiva autosómica, donde ambos padres eran portadores recesivos de la microdeleción [35] .…”

Section: Discussionunclassified

Variantes en el número de copias en trastornos del neurodesarrollo, síndrome malformativo y talla baja en Perú

et al. 2020

Self Cite

View full text Add to dashboard Cite

Objetivo: determinar las variantes en el número de copias y regiones de homocigosidad mediante el análisis cromosómico por micromatrices, en niños con diagnóstico de trastorno del neurodesarrollo: retraso del desarrollo psicomotor (RDPM), discapacidad intelectual (DI) y trastorno del espectro autista (TEA), así como pacientes con síndrome malformativo (SM) y talla baja idiopática (TBI). Materiales y métodos: se evaluaron a 367 niños peruanos diagnosticados clínicamente con DI, RDPM, TEA, TBI y SM a quienes se les realizó el análisis cromosómico por micromatrices (CMA 750K CGH+SNP) en sangre periférica, entre los años 2016-2018. Resultados: las edades fluctuaron entre los 4,8 meses y los 18 años, con una media de 5,6 años. Los diagnósticos más frecuentes fueron RDPM (48%) y DI (30%). Se reportaron resultados anormales (variantes patogénicas, probablemente patogénicas, disomías uniparentales y regiones de homocigosidad superiores a 2,56%) en el 50,3% de los pacientes. Los resultados anormales se observaron en el 53,3% de los casos con diagnóstico de DI y el 47,9% de RDPM; mientras que en el resto de los casos con TBI sindrómica, SM y TEA tuvieron resultados anormales en el 52,4%, 52% y 20% respectivamente. Por otro lado, encontramos hasta un 6,2% de los padres eran consanguíneos no declarados. Conclusiones: la tasa de detección de las variantes en el número de copias (CNVs) encontrada en nuestro estudio fue superior a la reportada en estudios internacionales independientemente del diagnóstico clínico. Además, se pudo encontrar una mayor frecuencia de consanguinidad no declarada con relación a estudios anteriores.

show abstract

Novel contiguous gene deletion in peruvian girl with Trichothiodystrophy type 4 and glutaric aciduria type 3

Cited by 13 publications

References 19 publications

A novel MPLKIP‐variant in three Finnish patients with non‐photosensitive trichothiodystrophy type 4

A novel MPLKIP‐variant in three Finnish patients with non‐photosensitive trichothiodystrophy type 4

Trichothiodystrophy type 4 in an Indian family

Variantes en el número de copias en trastornos del neurodesarrollo, síndrome malformativo y talla baja en Perú

Contact Info

Product

Resources

About