2021
DOI: 10.1210/jendso/bvab077
|View full text |Cite
|
Sign up to set email alerts
|

Novel Gene Mutations Regulating Immune Responses in Autoimmune Polyglandular Syndrome With an Atypical Course

Abstract: Context Autoimmune polyglandular syndrome (APS) is a cluster of endocrine disorders arising from immune dysregulation, often combined with damage to non-endocrine organs. There are two types of APS: type 1 and type 2 (APS-1 and APS-2, respectively). In clinical practice, an atypical course of APS is often observed. Objective To find a novel genetic predictor of APS. Subjects a… Show more

Help me understand this report

Search citation statements

Order By: Relevance

Paper Sections

Select...
1

Citation Types

0
0
0
2

Year Published

2021
2021
2024
2024

Publication Types

Select...
4

Relationship

1
3

Authors

Journals

citations
Cited by 4 publications
(2 citation statements)
references
References 36 publications
0
0
0
2
Order By: Relevance
“…Se ha informado ampliamente que DQ2 se correlaciona con SPA (15). En cuanto al haplotipo HLA-DR8, estudios previos informaron las asociaciones potenciales entre la cirrosis biliar primaria, la hepatitis autoinmune y los resultados del trasplante de hígado (17,18). También está significativamente relacionado con los pacientes diagnosticados de Hashimoto con inmunoglobulinas inhibidoras de la unión de tirotropina y posiblemente relacionado con el gen de susceptibilidad que produce anticuerpos bloqueantes del receptor de TSH (18).…”
Section: Discussionunclassified
“…Se ha informado ampliamente que DQ2 se correlaciona con SPA (15). En cuanto al haplotipo HLA-DR8, estudios previos informaron las asociaciones potenciales entre la cirrosis biliar primaria, la hepatitis autoinmune y los resultados del trasplante de hígado (17,18). También está significativamente relacionado con los pacientes diagnosticados de Hashimoto con inmunoglobulinas inhibidoras de la unión de tirotropina y posiblemente relacionado con el gen de susceptibilidad que produce anticuerpos bloqueantes del receptor de TSH (18).…”
Section: Discussionunclassified
“…Такой метод обнаружения специфичных для АПС 1 аутоантител к интерферону омега, интерферону альфа-2-а, ИЛ-22 и органо-специфичных аутоантител, характерных для АПС взрослых (к 21-гидроксилазе, глутаматдекарбоксилазе, цитоплазматическому антигену островковых клеток, тирозинфосфатазе, ТГ, ТПО), был разработан и запатентован специалистами ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России в партнерстве с НИИ молекулярной биологии РАН им. Энгельгардта [ 29 ][ 30 ]. В настоящее время панели органоспецифических антител для этого метода существенно расширены с учетом возможных неэндокринных компонентов АПС/МАС-3.…”
unclassified