Nurses' knowledge about Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy

Abstract

Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy (BSCL) is a rare autosomal recessive disease characterized by the almost complete absence of adipose tissue. Due to a strong founder effect that resulted in a higher prevalence of BSCL in Rio Grande do Norte (RN), a state in northeastern Brazil, it has been essential that health professionals develop knowledge about this disease. Nurses are often the first point of contact with patients during health care assistance. The purpose of this study was to investigate the knowledge of these professionals about BSCL in two main hospitals in RN state. A questionnaire was applied to 199 nurses working in the Hospital Regional Mariano Coelho—HRMC (Regional Hospital Mariano Coelho), in Currais Novos–RN, and in the Hospital Universitário Onofre Lopes—HUOL (University Hospital Onofre Lopes), in Natal–RN. This study showed that most nursing professionals do not know about the disease, although they have already received patients with BSCL in those hospitals. The nurses from HRMC and HUOL lacked knowledge of BSCL and the healthcare of these patients requires immediate improvement. Significant efforts are required to close the gap between current and needed practice patterns.

Lipodistrofia generalizada congênita: uma revisão bibliográfica

“…A lipodistrofia congênita de Berardinelli-Seip é composta por distúrbios autossômicos recessivos caracterizados por perda generalizada de tecido adiposo que causa atrofia completa do tecido adiposo subcutâneo e extrema resistência à insulina (Patni & Garg, 2015) desde o nascimento, associados a intolerância à glicose, hiperinsulinismo, diabetes mellitus, hipertrigliceridemia, esteatose hepática, musculatura proeminente, cardiomiopatia hipertrófica e cistos ( Haghighi, et al, 2016) (Cândido Dantas, et al, 2018). Foi descrito pela primeira vez em 1954 pelo médico brasileiro Waldemar Berardinelli em um menino de dois anos (Berardinelli, 1954) e revisado em 1959 pelo norueguês M. Seip, relatando três pacientes, dois dos quais eram irmãos com as mesmas características clínicas (Seip, 1959).…”

“…A taxa de prevalência em diferentes países foi estimada na literatura sendo que, nos Estados Unidos e na Noruega a prevalência é de 1 em 10 milhões e 1 em 1 milhão de pessoas, respectivamente (Garg, 2000). No Líbano, Portugal e Omã, as taxas de prevalência são de 1 em 200 mil, 1 em 500 mil e 1 em 25 mil pessoas, respectivamente (Cândido Dantas, et al, 2018).…”

“…Tais evidências históricas foram corroboradas com pesquisas biomédicas, uma vez que existem descrições de mutações genéticas entre indivíduos de origem portuguesa (Gomes, et al, 2009). Segundo Cândido Dantas, et al, (2018) o Rio Grande do Norte (Brasil) apresenta uma prevalência ainda maior, chegando em uma taxa de 3 em 100 mil pessoas, principalmente no território de Seridó devido a casamentos consanguíneos (de Azavedo Medeiros, et al, 2017).…”