Nusinersen w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni

Abstract

Nusinersen jest oligonukleotydem antysensownym wpływającym na alternatywny splicing genu SMN2, który wpływa na produkcję pełnowartościowego białka przeżycia neuronów ruchowych. W roku 2016 lek został zarejestrowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) 5q w Stanach Zjednoczonych a w roku 2017 na obszarze Unii Europejskiej. Rdzeniowy zanik mięśni jest jedną z wiodących, genetycznych chorób będących przyczyną śmierci niemowląt. Choroba związana z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym cechuje zapadalność na poziomie 10,3-13,5 przypadków na 100 000 żywych urodzeń. Do momentu rejestracji a później refundacji wąską grupę, 30 pacjentów leczono w Polsce, w ramach programu rozszerzonego dostępu do leku. Refundacja nusinersenu weszła w życie od 1. stycznia 2019 roku zapewniając pacjentom z SMA szeroki dostęp do leczenia, z możliwością włączenia pacjentów przedobjawowych i każdego typu SMA niezależnie od wieku i stanu funkcjonalnego. Kryteria leczenia pacjentów z SMA są ujęte w programie lekowym "Leczenie Rdzeniowego Zaniku Mięśni (B.102)", na podstawie Obwieszczenia Ministra Zdrowia z dnia 27 grudnia 2018 r. Aktualnie w programie lekowym, na dzień 31 sierpnia 2019 jest leczonych 280 pacjentów.

Newborn screening program and advanced therapies as a chance for the youngest patients – based on spinal muscular atrophy (SMA)

“…It emphasizes the importance of early diagnosis [11]. It is worth to mention that since 1st January 2019 nusinersen therapy has been fully funded under the national program in Poland [15].…”

“…Rozpoczęcie terapii przed okresem ujawnienia się symptomów wiąże się z bardziej dostrzegalną długofalową poprawą stanu zdrowia pacjenta, co podkreśla wagę wczesnej diagnozy [11]. Istotne jest, że od 1 stycznia 2019 roku leczenie pacjentów chorych na SMA nusinersenem jest w Polsce finansowane ze środków publicznych w ramach programu lekowego [15].…”

Acute ischemic stroke secondary to childhood primary angiitis of cerebral nervous system (cPACNS) - case report and literature review

“…Nie był w stanie przyjąć pozycji stojącej oraz nie chodził. Przemieszczał się przy pomocy aktywnego wózka inwalidzkiego [1][2][3]9].…”

“…U badanego zaobserwowano następujące objawy: osłabienie mięśni obręczy biodrowej, fascykulacje mięśni kończyn dolnych (szybkie i drobne skurcze grup włókien mięśniowych) oraz osłabienie odruchów kolanowych oraz skokowych [9,10].…”

“…Co prowadzi do zwiększenia syntezy długołańcuchowego białka SMN (z ang. Survival Motor Neuron) i normalizacji procesu rozwoju funkcji motorycznych, zahamowania regresu rozwoju układu nerwowo-mięśniowego, zmniejszenia konieczności stosowania wentylacji mechanicznej oraz podniesienie jakości życia [8][9][10].…”