O espectro das síndromes de hipertensão esteróide na infância e adolescência

Kater, Cláudio E.; Costa-Santos, Marivânia

doi:10.1590/s0004-27302001000100011

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“…No Brasil, a hipertensão arterial é uma doença altamente prevalente, atingindo cerca de 15 a 20% da população adulta com mais de 18 anos, chegando a ín-dices de 50% nas pessoas idosas [10]. Entretanto, ela não é uma manifestação exclusiva de adultos, pois aproximadamente 1% a 2% de crianças e adolescentes podem apresentar hipertensão [7].…”

Section: -Introduçãounclassified

Concentrações de sódio em bebidas carbonatadas nacionais

Ferrari¹,

Soares²

2003

Ciênc. Tecnol. Aliment.

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Section: -Introduçãounclassified

Concentrações de sódio em bebidas carbonatadas nacionais

Ferrari¹,

Soares²

2003

Ciênc. Tecnol. Aliment.

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“…A zona glomerulosa é controlada, principalmente, pelo sistema renina-angiotensina, que, por sua vez, regula a produção de mineralocorticóides, em especial a aldosterona (4).…”

unclassified

Triagem de mutações nos receptores de Angiotensina II, AGTR1 e AGTR2 e avaliação dos polimorfismos C573T e A1166C do gene AGTR1 em pacientes com adrenarca precoce idiopática

Moura

Melo

Longui

et al. 2006

Arq Bras Endocrinol Metab

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RESUMOPubarca precoce é o aparecimento de pêlos pubianos antes dos 8 anos em meninas e 9 anos em meninos, sendo sua etiologia mais freqüente a adrenarca precoce idiopática, a longo prazo, associada à síndrome metabólica. Dentre os fatores envolvidos na gênese da adrenarca precoce podemos citar a Angiotensina II (Ang II), a qual promove proliferação celular e esteroidogênese, podendo agir através de dois receptores, o tipo 1 (AT1) e o tipo 2 (AT2). Com o intuito de estudar mutações dos genes dos receptores da AngII, foram avaliadas 50 crianças com diagnóstico de adrenarca precoce idiopática e comparadas ao grupo controle de indivíduos normais. Não foram detectadas mutações dos genes AGTR1 e AGTR2, contudo dois polimorfismos foram identificados no gene AGTR1: o polimorfismo C573T (localizado no exon 5) e o A1166C (na região 3' não codificadora). A freqüência do alelo polimórfico T573 foi de 35% nos pacientes e 38% nos controles. O alelo polimórfico C1166 esteve presente em 24% dos pacientes e em 26% dos controles. Não houve diferença significante entre os grupos, assim como não houve correlação entre a freqüência dos polimorfismos C573T e A1166C e as variáveis clínicas e laboratoriais dos pacientes, ou com sua história familial de síndrome metabóli-ca. Precocious pubarche is the appearance of pubic hair before the age of 8 years in girls and 9 years in boys. The most frequent etiology is idiopathic precocious adrenarche, suggested, after long-term follow-up, to be associated with metabolic syndrome. One of the factors involved in the genesis of precocious adrenarche is Angiotensin II (Ang II), which promotes cell proliferation and steroidogenesis through type 1 (AT1) and type 2 (AT2) receptors. In order to study Ang II receptors mutations, 50 children with idiopathic precocious adrenarche were evaluated and compared to a control group of normal individuals. Mutations were not detected in the AGTR1 and AGTR2 genes; however, two polymorphisms were identified in the AGTR1 gene: the C573T (exon 5) and the A1166C (3' untranslated region). The polymorphic allele T573 was found in 35% of the patients and 38% of controls. The polymorphic allele C1166 was present in 24% of the patients and 26% of controls. There was no statistical difference between groups. There was also no correlation between the polymorphisms and clinical and laboratory findings, as well as their family history of metabolic syndrome.

show abstract

17-Hydroxyprogesterone deficiency as a cause of sexual infantilism and arterial hypertension: Laboratory and molecular diagnosis – a case report

Benetti‐Pinto

Vale

Garmes

et al. 2007

Gynecological Endocrinology

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The differential diagnosis of hypertension associated with hypokalemia in infancy and adolescence should necessarily include deficiency of the 17alpha-hydroxylase enzyme, a rare form of congenital adrenal hyperplasia (CAH). In addition to hypertension, the classic syndrome caused by this deficiency is characterized by suppressed production of sex hormones and consequently sexual infantilism. Although rare (1% of all forms of CAH), there appears to be a higher incidence of this syndrome in some population groups. This is a case report on two sisters followed up at the Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine, Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), who were both found to have the 46,XY genotype with homozygosis for W406R, exon 7 of the CYP17 gene (OMIM 202110). The condition was diagnosed only at puberty when hypergonadotropic hypogonadism resulted in sexual infantilism; however, arterial hypertension had been present since infancy and late diagnosis and lack of timely adequate treatment resulted in complications.

show abstract

O espectro das síndromes de hipertensão esteróide na infância e adolescência

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Concentrações de sódio em bebidas carbonatadas nacionais

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17-Hydroxyprogesterone deficiency as a cause of sexual infantilism and arterial hypertension: Laboratory and molecular diagnosis – a case report

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