“…Así mismo, debe evidenciarse: 1) un patrón característico de anormalidades faciales menores que incluya dos o más de las características faciales típicas del síndrome; 2) uno o más defectos estructurales congénitos mayores entre los siguientes: a) cardiacos: comunicación interauricular, transposición de los grandes vasos, defectos septales ventriculares, defectos cardiacos conotruncales; b) esqueléticos: sinostosis radiocubital, defectos de segmentación vertebral, contracturas articulares, escoliosis; c) renales: aplasia, hipoplasia o displasia renal, riñones en herradura/duplicaciones uretrales; d) oculares: estrabismo, ptosis palpebral, anomalías vasculares de la retina, hipoplasia del nervio óptico; e) auditivos: pérdida de audición conductiva, pér-dida de audición neurosensorial o perceptiva; o dos o más malformaciones menores como: hipoplasia de las uñas, dedos meñiques cortos, clinodactilia de los meñiques, camptodactilia, pliegues palmares anormales (en "palo de hockey"), pectus carinatum/ excavatum, errores refractivos, anomalías del pabellón auricular (25). Esta serie de malformaciones ha sido reportada en numerosos estudios desde los primeros trabajos sistemáticos sobre el tema (31)(32)(33)(34)(35)(36)(37)(38).…”