Oculoauriculovertebral dysplasia

Gorlin, Robert J.; Jue, Kenneth L.; Jacobsen, Ull; Goldschmidt, Ernst

doi:10.1016/s0022-3476(63)80233-4

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“…Também foi descrita como "Síndrome do primeiro arco" e "Síndrome de Gorlin". Atualmente é mais conhecida como displasia óculo-aurículo-vertebral, nomenclatura dada por Gorlin et al (1963) …”

Section: Introductionunclassified

Perfil audiológico de indivíduos portadores da síndrome de Goldenhar

Brosco¹,

Zorzetto

Costa

2004

Rev. Bras. Otorrinolaringol.

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A síndrome de Goldenhar é uma anomalia congênita rara, de etiologia ainda desconhecida e caracterizada por uma tríade clássica de alterações oculares, auriculares e vertebrais. Forma de estudo: Estudo de série. Material e método: Este trabalho foi realizado com 30 indivíduos portadores da síndrome de Goldenhar regularmente matriculados no HRAC, de ambos os gêneros, com faixa etária variando de 8 a 34 anos de idade. Objetivo: foi caracterizar o perfil audiológico dos indivíduos portadores dessa síndrome, garantindo assim um melhor tratamento e orientação para os mesmos, assim como também estabelecer a freqüência do comprometimento auditivo contralateral nos indivíduos com o clássico envolvimento unilateral. A avaliação audiológica do estudo constou de ATL, timpanometria, EOA-T e BERA. Resultado: De acordo com os resultados concluímos que 34% (=10) dos indivíduos apresentaram como característica de seu perfil audiológico perda auditiva do tipo sensório-neural mista com grau variando de moderado a profundo (7 uni e 3 bilaterais); 13% (n=4) apresentaram perda do tipo condutiva (bilateralmente) com grau de leve a severo e 3% (n=1) apresentaram ou perda do tipo sensório-neural profundo unilateral. Encontramos 40% (n=12) com audição normal bilateralmente e em 10% (n=3) não foi possível estabelecer a caracterís-tica do perfil audiológico por utilizarmos como avaliação apenas o BERA como pesquisa de limiar eletrofisiológico. Dos doze (12) indivíduos com malformação de OE unilateral encontramos apenas dois (02) com comprometimento auditivo na orelha contralateral, sendo um do tipo misto de grau severo e um condutivo de grau moderado. Com relação a variável sexo encontramos predominância maior da síndrome de Goldenhar no gênero feminino (57%) do que no masculino (43%), mas considerado estatisticamente sem significância, assim como também o lado anatomicamente afetado, que foi predominantemente o direito.

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Section: Introductionunclassified

Perfil audiológico de indivíduos portadores da síndrome de Goldenhar

Brosco¹,

Zorzetto

Costa

2004

Rev. Bras. Otorrinolaringol.

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show abstract

“…Goldenhar described a patient with a triad of accessory tragie, mandibular hypoplasia and ocular (epibulbar) dermoids and called this constellation of features, the Goldenhar syndrome. Gorlin et al, named this syndrome, oculoauriculo-vertebral dysplasia, due to the presence of additional vertebral anomalies [2]. Goldenhar´s syndrome is a rare, presumedly inherited condition, which has a multifactorial aetiopathology that also includes nutritional and environmental factors that can result in disturbances of blastogenesis.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Goldenhar Syndrome - Review with Case Series

Ashokan

Sreenivasan

Saraswathy

2014

JCDR

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“…[4] It was first recorded by the German Physician Carl Ferdinand Von Arltin in 1845, but was not recognized as a syndrome until 1952 when Dr. Maurice Goldenhar described this condition as a disease that presents with a combination of several anomalies including dermal epibulbar tumors, preauricular appendages and mandibular hypoplasia. [3,[5][6][7] In 1963, Gorlin et al [8] named this syndrome oculo-auriculo-vertebral syndrome due to the presence of additional vertebral anomalies. Hence, it was also known as Goldenhar-Gorlin syndrome.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Craniofacial abnormalities in goldenhar syndrome: a case report with review of the literature

Kumaresan¹,

Srinivasan²,

Narayanan³

et al. 2014

Plast Aesthet Res

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Goldenhar syndrome (oculo-auriculo-vertebral spectrum) is a rare congenital anomaly of unclear etiology and characterized by craniofacial anomalies such as hemifacial microsomia, auricular, ocular and vertebral anomalies. In many cases, this syndrome goes unnoticed due to a lack of knowledge about its features and because of its associated wide range of overlapping anomalies. Herewith, we present a case of Goldenhar syndrome in a 21-year-old male, who presented all the classical signs of this rare condition. This article also summarizes the characteristic features of patients with Goldenhar syndrome.

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Oculoauriculovertebral dysplasia

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Perfil audiológico de indivíduos portadores da síndrome de Goldenhar

Perfil audiológico de indivíduos portadores da síndrome de Goldenhar

Goldenhar Syndrome - Review with Case Series

Craniofacial abnormalities in goldenhar syndrome: a case report with review of the literature

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