Optimal non‐invasive diagnosis of fetal achondroplasia combining ultrasonography with circulating cell‐free fetal DNA analysis

Abstract

HRM combined with SNaPshot minisequencing is a reliable method for NIPT for achondroplasia. Its implementation in routine clinical care combined with ultrasonography is an efficient strategy for the non-invasive diagnosis of achondroplasia. Copyright © 2018 ISUOG. Published by John Wiley & Sons Ltd.

Effects of Comedication and Genetic Factors on the Population Pharmacokinetics of Lamotrigine: A Prospective Analysis in Chinese Patients With Epilepsy

“…The genotyping of UGT1A4 70C > A (rs6755571) and 142T > G (rs2011425), ABCB1 C1236T (rs1128503), G2677T (rs2032582), and C3435T (rs1045642) was performed through PCR-sequencing. The genotyping of UGT2B7 256-430C > T (rs4356975), UGT2B7 161C > T (rs7668258), UGT2B7 372A > G (rs7662029), UGT2B7 900G > A (rs7438135), ABCG2 34G > A (rs2231137), ABCG2 421C > A (rs2231142), ABCC2 1249G > A (rs2273697), SLC22A1 1222G > A (rs628031), and SLC22A1 1022C > T (rs2282143) was performed through the SNaPshot mini-sequencing method (Vivanti et al, 2019). All genotype determinations were performed in BGI-Shenzhen (Shenzhen, China).…”

Vers une généralisation du diagnostic prénatal non-invasif des maladies monogéniques ? État des lieux et perspectives

“…Les applications du DPNI-MM intéressent l'étude d'une cible préalablement connue, telle qu'une séquence d'ADN ou un variant pathogène d'intérêt. Les premières applications du DPNI-MM propose´ es en pratique diagnostique courante furent les recherches d'évènements absents du génome maternel, comme la recherche de séquences spécifiques du chromosome Y pour la détermination du sexe foetal[8], de l'antigène RHD chez les femmes a` risque d'alloimmunisation[16,17], de variants de novo récurrents tels que les variants FGFR3 implique´ s dans l'achondroplasie[18,19], ainsi que de variants paternels dans les maladies autosomiques récessives ou dominantes[20][21][22]. Le principe en est relativement simple : le génome maternel n'interférant pas dans ce contexte, la cible recherchée (séquence spécifique du La détermination non-invasive du génotype rhésus foetal fut validée par la HAS en 2011 avec un passage a` la NABM en 2017, ce qui a facilité son implantation et son accès universel au niveau national.…”