Oral findings in Coffin-Siris syndrome: A case report

Abstract

This paper reports the oral health approach of a child with Coffin-Siris syndrome. This syndrome is a multisystem congenital anomaly caused by mutations in genes of BRG-1-associated factors complex. Individuals with this syndrome have been described with hypoplasia or aplasia of the fifth digit nails or phalanges. Other features include growth deficiency, developmental and intellectual delay, and other organ-system abnormalities. Clinical examination revealed gingival hyperplasia in the upper arch, dental biofilm, and dental caries on the lower deciduous and permanent molars. Guidelines on oral hygiene and dietary habits were provided to the guardians, and tooth extraction and restoration with glass-ionomer cement were performed. This case suggests that these patients require home care and periodic dental consultations for preventive and systematic dental treatment and quality of life improvement. The patient is being monitored, and her oral condition has improved.

Sindrome de Coffin-Siris: um relato de caso clínico

“…CSS, se caracteriza por apresentar mutações em genes que são responsáveis pela codificação de componentes no complexo BAF (fator associado a Brahma). Devido às mutações, os indivíduos apresentam hipoplasia ou aplasia das unhas ou falange do quinto dedo, deficiência do crescimento, atraso de desenvolvimento, retraso intelectual, hiperplasia na arcada gengival, baixa estatura, hirsutismo, cabelos esparsos, articulação frouxa, hipertricose, entre outras características (Okamoto 2014;Deardorff, 2014;Figueira et al, 2021). Além de apresentar dificuldades na alimentação, os portadores apresentam infeções respiratórias recorrentes na infância, hipotonia nos primeiros meses de vida, anormalidades cardíacas e cerebrais como a malformação de Dandy -Walker (podendo associar a hidrocefalia), agenesia do corpo caloso, perda auditiva, convulsão e desenvolvimento ósseo tardio, havendo uma grande variedade de características entre os pacientes (Nord, 2018).…”

“…A mutação de maior relevância é a do gene ARID1B, chegando em 76% dos casos da CSS (FIGUEIRA et al, 2021).…”