Osteogênese imperfeita: diagnóstico clínico, radiológico e laboratorial

Abstract

A osteogênese imperfeita (OI) é uma patologia geneticamente determinada, afetando diretamente estruturas e funções do colágeno tipo I, sendo este, representante de 90% de todo o colágeno tecidual, e responsável por grande parte dos tecidos fibrosos densos, que formam o sistema muscular esquelético. Trata-se de uma doença rara, a depender da classificação, dividida em dois grandes grupos, ‘’congênita’’ e ‘’tardia’’. Por certo, o diagnóstico é feito a partir do histórico do paciente, quadro clínico, aspecto ao exame físico e resultados radiográficos, inexistindo um exame específico e complementar para uma confirmação da doença, isto tudo devido a diversidades de apresentações fenotípicas, porém sempre com fragilidade óssea marcantes, frouxidão cápsulo-ligamentar, esclera com a cor azulada, surdez, dentinogênese imperfeita, deformidade nos ossos longos e hiperextensibilidade articular. Devido a vasta forma de apresentação, a OI possui como diagnósticos diferenciados, categorias baseadas em estágios de vida do paciente, devendo-se considerar três estágios, pré-natal/neonatal, infância e adolescência. Por se tratar de uma condição genética, com todos os estudos e apesar dos avanços tecnológicos, não existe uma cura para a OI, porém existem três formas fundamentais para tratamentos da doença, a forma terapêutica, a cirúrgica ortopédica e a reabilitação. Todo o prognóstico depende da forma como a OI se apresenta, o prognóstico pode ser muito variável, será observado o grau de severidade e acompanhamento terapêutico.

Osteogenesis Imperfecta: literature review

“…Proper diagnosis is of great relevance for classifying the presentation of OI in each patient, in order to provide more targeted treatment (Araújo et al, 2023).…”