Osteogenesis imperfecta and other defects of bone development as occasional causes of adult osteoporosis

Osteogénesis Imperfecta: Entre la ficción y la realidad

“…Muchas personas con este trastorno genético luchan contra una diversidad de condiciones que conlleva esta enfermedad crónica, requiriendo seguimiento médico periódico, cirugía correctiva, farmacoterapia y fisioterapia, así como prácticas específicas de cuidado diario 9 .…”

“…Además, presentan una elevada incidencia de fracturas, siendo más frecuente su aparición en niños y adolescentes 9 , un ejemplo de ello es la protagonista, Mandy Phillips, en Frágiles, requiriendo inmovilización y como consecuencia causan molestias graves y discapacidad a corto plazo (Foto 2). Bajo este contexto la OI entraña un impacto importante en la calidad de vida de los pacientes, siendo el análisis y la medición de la calidad de vida relacionada con la salud de trascendental importancia para la evaluación no solo de los resultados del tratamiento, sino también del bienestar de los pacientes 9 .…”

“…La OI tipo 1, la condición que padecen los personajes de los filmes es causada por defectos cuantitativos en el colágeno, los fibroblastos y osteoblastos de los pacientes afectados solo producen la mitad de la cantidad normal de colágeno tipo I como resultado de una mutación finalizadora en uno de los alelos de COL1A1 o COL1A2, que introduce codones de terminación prematura y disminuye la estabilidad del ARN mensajero de la cadena pro-α1 o pro-α2, el cual es degradado intracelularmente por mecanismos que eliminan los ARN mutados antes de ser traducido a proteína, en consecuencia solo se sintetiza la mitad de la cantidad normal del heterotrímero de colágeno 9 . La disminución de la producción de colágeno tipo 1 afecta a nivel general a todos los tejidos conectivos del cuerpo, no obstante, las manifestaciones clínicas son más exacerbadas en el sistema óseo, debido a que los huesos presentan la mayor demanda a nivel estructural de este componente, conformándose la matriz ósea en un 90 % por colágeno, mismo que en condiciones normales, otorga al hueso una mayor resistencia a las fuerzas de tracción 10 .…”