Osteogenesis imperfecta lethal in infancy: Case report and scanning electron microscopic studies of the deciduous teeth

Abstract

Radiologic evaluation of the skeleton and scanning electron microscopic studies of the teeth were performed on an infant boy with a lethal osteogenesis imperfecta (OI) syndrome who died at 10 mo of pneumonia. The skeletal findings included ribs that were focally expanded by fracture calluses, flat vertebral bodies, and wide limb bones. On fractured tooth surfaces, the enamel and dentin were normal as was the dentin calcification front. Although microscopic abnormalities have been noted in teeth from previously reported infants with lethal OI, a few studies also report infants with normal teeth. These differences in dental findings may indicate heterogeneity in OI lethal in infancy. Results of our study indicate that, until the primary biochemical defects in the OI syndromes are elucidated, examination of teeth from other infants with lethal OI and detailed evaluation of other clinical and skeletal features will aid in delineating heterogeneity and variation in expression in lethal OI.

Noncollagenous proteins in normal and pathological human bone

“…The samples were classified as neonatal, child (4-13 years) or adult (19-82 years). Tibial cortex was obtained at operation from 5 patients with the type Ill form of osteogenesis imperfecta and from a patient with the type IA form of this disease [5,6]. Samples of bone were also obtained at operation or at autopsy from 2 adults and 1 adolescent with Paget's disease and from 4 adults with either renal osteodystrophy It'eatures mainly of osteitis fibrosa), osteomalacia, osteoporosis, or osteopetrosis.…”

Análise molecular e funcional dos genes formadores e reguladores do colágeno tipo I em pacientes com osteogênese imperfeita

“…As mutações provocam mudanças basofílicas e mucóides no tecido conjuntivo das válvulas coronárias e da aorta, bem como coarctação da aorta (estreitamento da aorta que dificulta a irrigação das partes inferiores, assim, as artérias torácicas internas e as intercostais anteriores e posteriores -ramos diretos da aorta -se anastomosam para manter a circulação nas porções inferiores do corpo). Geralmente há anormalidade dentária quando visualizado na microscopia eletrônica, e neste ponto alguns autores demonstram a heterogeneidade deste tipo, sugerindo semelhanças com a OI tipo III(59).Bioquimicamente, a OI tipo II pode ser caracterizada por aumento do conteúdo de hidroxilisina, tanto no osso como na cartilagem, com aumento proporcional de ligações covalentes entre glicose e galactose(60).Bodian et al, 2009 (61) fizeram estudos moleculares que sugerem que a prevalência de mutações recessivas em CRTAP é de 5% na OI grave/letal.Muller-Hermelink et al, 1982 (62) eSteinmann et al, 1984 (63) estudaram material de pacientes com OI Tipo II e descobriram em alguns casos, culturas de fibroblastos onde a mutação incorpora cisteínas, a formação de pontes dissulfeto inviabiliza a formação da tríplice hélice, fazendo com que a proteína não seja funcional, quando ocorre a incorporação de 1 ou 2 cadeias pro-alfa mutadas.Cohn et al, 1986 (64) descreveram um caso em que a ruptura do padrão (Gly-X-Y)n por substituição de uma glicina por uma cisteína causou o fenótipo letal, e este estudo estabeleceu a mutação mínima capaz de provocar um fenótipo resultado de novas mutações dominantes, sem efeito de idade parental elevada(65). Em alguns casos, existem evidencias de que mosaicismo gonadal materno seja responsável por este tipo de OI(66).OI Tipo IIIO tipo III clássico de OI descrito porSillence et al, 1979 (6) na Austrália é a forma dominante com esclera azul, deformidade progressiva nos membros na infância e na coluna entre o fim da infância e o começo da adolescência.…”