Osteomyelitis of the maxilla in a patient with Malignant Infantile Osteopetrosis

Abstract

Available online xxxKeywords: Osteopetrosis Osteoclerosis fragilis Marble bone disease Splenomegaly Osteomyelitis a b s t r a c t Osteopetrosis is characterized by a considerable increase in bone density resulting in defective remodeling, caused by failure in the normal function of osteoclasts, and varies in severity. It is usually subdivided into three types: benign autosomal dominant osteopetrosis; intermediate autosomal recessive osteopetrosis; and malignant autosomal recessive infantile osteopetrosis, considered the most serious type. The authors describe a case of chronic osteomyelitis in the maxilla of a 6-year-old patient with Malignant Infantile Osteopetrosis. The treatment plan included pre-maxilla sequestrectomy and extraction of erupted upper teeth. No surgical procedure was shown to be the best to prevent the progression of oral infection. Taking into account the patient's general condition, if the patient develops severe symptomatic and refractory osteomyelitis surgery should be considered. The patient and his family are aware of the risks and benefits of surgery and its possible complications.

Osteopetrosis maligna infantil: una enfermedad genética

“…Los niños se pueden diagnosticar inmediatamente al nacer por su corta estatura, por la presencia de fracturas patológicas, osteomielitis en huesos largos e infecciones a repetición (8). En la mayoría de los casos existe afectación multisistémica: la afectación hematológica es la más frecuente (anemia, plaquetopenia, leucoeritroblastosis, hemorragias secundarias a trombocitopenia), también lo son las otorrinolaringológica (obstrucción nasal, respiración oral, rinorrea, ronquidos, apnea obstructiva, sordera), oftálmica (exoftalmos, ceguera, hipertelorismo, atrofia neurosensorial de la retina) y ósea (macrocefalia, prominencia frontal, fragilidad ósea, fracturas hasta en un 80%, osteomielitis, micrognotia, tórax restrictivo, estrechamiento de forámenes óseos) (4,5,13).…”

“…Esta tiene implicancias terapéuticas y pronósticas. La biopsia de hueso no es necesaria para su diagnóstico (4,8). Los defectos en la actividad de los osteoclastos conducen a un aumento marcado de la densidad ósea, con remodelación de las metáfisis, dando una apariencia de hueso dentro de un hueso, lo que resulta en una osteoesclerosis generalizada que se puede observar mediante una radiografía.…”

“…Su diagnóstico es difícil, ya que suele confundirse con otras enfermedades, como en el caso de la leucemia, ya que presenta alteraciones hematológicas; sin embargo, en esta última no se encuentran hallazgos patológicos en el aspirado de médula ósea (3). Dentro de los diagnósticos diferenciales considerados se encuentran intoxicación por bismuto, mielofibrosis, enfermedad de Paget (forma esclerótica), linfoma y cáncer osteoblástico con metástasis (8).…”

“…El interferón gamma recombinante ha demostrado mejoría en el descenso de las infecciones, y la resorción ósea actualmente es desaconsejada dado que los efectos son parciales y su aplicación debe ser subcutánea (4,8,15). La opción terapéutica más efectiva para esta patología es el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (TCPH), el cual debe ser precoz, para disminuir la progresión del fallo medular y evitar graves secuelas neurosensoriales (4,6).…”