Osteopoikilosis associated with keloids formation, rheumatoid arthritis, myasthenia, Graves` disease and megaloblastic anaemia

Abstract

Słowa kluczowe: osteopoikilia, bliznowce, towarzyszące choroby autoimmunologiczne. S t r e s z c z e n i eOsteopoikilia jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie dysplazją szkieletu, do której objawów należy powstawanie zagęszczeń kostnych -szczególnie w okolicach przystawowych -widocznych na radiogramach w postaci cieni plamistych lub pasmowatych. Występowa-nie osteopoikilii wiąże się z mutacją genu LEMD3 odpowiedzialnego za gęstość mineralną kości. Gen ten wpływa także na ekspresję transformującego czynnika wzrostu β1 (transforming growth factor β1 -TGF-β1), który ma kluczowe znaczenie w procesie włóknienia oraz działanie immunosupresyjne i przeciwzapalne. Chorzy z osteopoikilią wykazują skłonność do nadmiernego bliznowacenia tkanek (bliznowce), obserwuje się u nich również występowanie chorób towarzyszących o podłożu autoimmunologicznym. W opisanym przypadku osteopoikilii towarzyszyło powstawanie bliznowców oraz objawy czterech chorób autoimmunologicznych: reumatoidalnego zapalenia stawów, miastenii, choroby Gravesa i Basedowa oraz niedokrwistości megaloblastycznej.

Everything you always wanted to know about systemic sclerosis but were afraid to ask: Part 3. Vital activity of patients with systemic sclerosis

“…Systemic sclerosis is diagnosed more frequently among women than men. These results are consistent with epidemiological data indicating a 3-8 times higher susceptibility to illness among women compared to men [3][4][5] (Fig 1A ). The age at which SSc is most commonly diagnosed is between 30 and 50 years of age [2,6].…”

An Overview of Neonatal Lupus with Anti-Ro Characteristics

“…After that, they are released from the cells as 'LE corpuscles'. In the presence of a complement, the destroyed nuclei are phagocytized, which results in the formation of LE cells [4]. Testing positive for LE cells was the first of the 'immunological disorders' among the classification criteria for systemic lupus erythematosus (SLE) and has been recognized as a criterion for more than 30 years [5].…”

“…Specificity is assessed by enzyme-linked immunosorbent assays (ELISA) or immunoblots. Comparing historical and current methods, a conclusion can be drawn that LE is caused by double-stranded native DNA antibodies (anti-dsDNA) [4]. At present, LE cells can be assessed in some laboratories, but their diagnostic value in terms of modern techniques has significantly decreased.…”

Religijność i akceptacja choroby wśród pacjentów z reumatoidalnym zapaleniem stawów

“…Pacjent powinien być traktowany jako podmiot opieki. Tylko podejście holistyczne, z uwzględnieniem indywidualnych potrzeb wynikających ze stanu biologicznego, psychicznego, społecznego i duchowego, może pomóc w akceptacji choroby, poczuciu bezpieczeństwa i zaufaniu do służby zdrowia [5][6][7][8].…”