Oxidação da galactose utilizando 13C em crianças saudáveis e galactosêmicas

Abstract

CO 2 que forneça um teste respiratório "positivo" para detecção da galactosemia de maior sensibilidade e especificidade. As crianças doentes tiveram uma % acumulativa de 13 C no ar expirado proveniente da galactose marcada (CUMPCD) variando em média de 0,03% no tempo de 30 minutos a 1,67% no tempo de 120minutos. Em contrapartida, os indivíduos saudáveis apresentaram enriquecimentos e uma CUMPCD maiores, com valores de 0,4% no tempo de 30 minutos a 5,58% no tempo 120 minutos.Portanto, nesse estudo ficou evidente que há uma diferença marcante na oxidação da galactose em crianças com e sem galactosemia, logo teste respiratório é útil em discriminar crianças com deficiência na GALT. Palavras-Chave: Galactosêmicas. Marcação por isótopos. Oxidação.Criança.