Pacjentka z rogowcem punktowym dłoni i stóp Buschke-Fischer-Brauer – opis przypadku

Abstract

Rogowce dłoni i stóp to grupa rzadkich chorób skóry związanych z zaburzeniami rogowacenia. Można je podzielić na wrodzone i nabyte. Palmoplantar keratoderma typu 1 Buschke-Fischer-Brauer (PPK BFB) należy do genodermatoz dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący. Mutacja została zlokalizowana w loci 2 na chromosomach 15q22-15q24 i 8q24.13-8q24-21 i dotyczy genu AAGAB kodującego białko p34. W piśmiennictwie opisano związek rogowca dłoni i stóp z nowotworami, m.in. rakiem sutka, jelita grubego, wątroby, płuc, nerek, prostaty, chłoniakiem, a także rakiem kolczystokomórkowym skóry. W leczeniu ogólnym choroby obok typowych retinoidów stosowana jest też alitretynoina – retinoid o działaniu immunomodulującym i przeciwzapalnym oraz antyproliferacyjnym. W sytuacji gdy nie można zastosować leczenia ogólnego, pozostaje leczenie miejscowe.