Pallister-Killian Syndrome (PKS) as a Cause of Mental Retardation

Shamdeen, A; Meyer, S. Martha; Gottschling, S; Oehl-Jaschkowitz, Barbara; Gortner, Ludwig; Shamdeen, Mohammed Ghiath

doi:10.1055/s-0028-1086019

Cited by 3 publications

(3 citation statements)

References 7 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Order By: Relevance

“…Brain signal changes are not uncommon in PKS. 8,11,[15][16][17]21,23,26 These may involve the cerebral or brainstem white matter, basal ganglia, or cerebral cortex. White matter signal changes take the form of focal hyperintensities on T2WI, or less commonly, myelination delay or calcifications.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…No study has analyzed the progressive structural brain changes in PKS. Any attempt to do so will need to take into 11 4 15 1 m MR No NM NA NM DM NM NA Baglaj 16 4 d MR No NM NA NM Ca NM NA Baglaj 16 2…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…Cross-sectional imaging findings in PKS can be variable, ranging from “normal” to, more commonly, abnormal with multiple malformations based on prior descriptions and limited images from the literature 4–32 (Table 1). In the largest study to date, Wilkens and colleagues found that 73% of their surveyed cohort of 33 patients had structural neurologic defects noted on brain CT or MRI in comparison to 63% of 87 reported cases in the literature.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

See 2 more Smart Citations

Neuroimaging findings in Pallister-Killian syndrome

2017

View full text Add to dashboard Cite

Pallister-Killian syndrome (PKS) is a rare chromosomal duplication disorder caused by additional copies of the short arm of chromosome 12 (12p). Clinically PKS is characterized by craniofacial dysmorphism with neonatal frontotemporal alopecia, hypertelorism, and low-set ears as well as kyphoscoliosis, severe intellectual disability, epilepsy, and abnormal muscle tone. Comprehensive high-resolution brain MR findings of PKS in childhood have not been previously illustrated in the medical literature. We present detailed neuroimaging findings from a child with PKS and thoroughly review previously reported structural brain abnormalities in this patient population. MRI abnormalities common to PKS include cerebral volume loss, malformations of cortical development, corpus callosum dysgenesis, white matter disease, and craniofacial malformations. In our patient, new findings of perisylvian with occipital polymicrogyria, vermian dysplasia, brachium pontis signal abnormality, dural anomalies, and unilateral atlas assimilation were noted. Micrencephaly and cortical dysplasia provide a likely explanation for severe intellectual disability and epilepsy in this patient population.

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

See 1 more Smart Citation

Neuroimaging findings in Pallister-Killian syndrome

2017

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Estudo genético-clínico e molecular em pacientes portadores de manchas cutâneas associadas ao atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou malformações

Teixeira¹,

Cristina²

View full text Add to dashboard Cite

Ondina, meu primo Dan e minha prima Coca, pela confiança em mim, pela aposta no meu futuro, pela enorme ajuda emocional e por estarem ao meu lado sempre, independente de tudo e, sobretudo, por acreditarem incondicionalmente em mim! À FAPESP e CNPq, pelo apoio financeiro e institucional. À Dra. Chong Ae Kim pela orientação, confiança, incentivo e ensinamentos sempre! Obrigada pelas palavras ditas, por sempre entender o lado "humano" das pessoas e ser tão compreensiva... Obrigada por perceber nossos problemas e ajudar sempre, sem julgamentos. Obrigada por ser essa pessoa tão boa e generosa, por acreditar em mim e, claro, obrigada pelo seu coração imenso e sua alma tão iluminada! À Dra. Leslie Domenici Kulikowski pelos ensinamentos, pelo companheirismo, pela enorme paciência e amizade em todos os momentos. Obrigada pelas palavras de incentivo, por confiar, por sempre apoiar e acolher todos os seus alunos. Obrigada pela sua generosidade, por fazer a gente crescer sempre e buscar cada vez mais. É um orgulho poder fazer parte do seu grupo! Aos meus amigos citogenômicos e companheiros de laboratório por tudo, principalmente pela amizade e pelas experiências trocadas. Obrigada Máh, pela sua amizade, incontestável, pela sua ajuda direta em tudo, pelas risadas que sempre demos, inclusive por rirmos das mesmas coisas várias vezes como se fosse a primeira vez. Ao Gil, pela astúcia, pela troca de conhecimentos e por, às vezes, não dizer nada, mas entender tudo. Ao Alê, por sempre estar disposto a transmitir seus conhecimentos e ajudar a gente a "pôr a mão na massa". À Mari, Kerol, Éve, Rô, Flávia, Amon por sempre ajudarem nas pequenas e nas grandes coisas e sempre estarem dispostos. Tenho um carinho especial por cada um. Todos vocês têm enorme contribuição nesse trabalho! Obrigada de coração, sem vocês não seria possível! À Fernanda, técnica do LIM 36, pela sua ajuda desde o princípio, pela sua atenção, sempre tornando as coisas mais leves... obrigada pelo apoio e pela amizade. Agradeço também à todos do LIM 36. À Dra. Larissa S. A. Costa, aos médicos da genética e toda equipe de genética do ICr que é uma equipe única! À Dra. Mirian Yumie Nishi, por abrir as portas do seu laboratório e ser tão prestativa. À Dra. Angela Maria Vianna Morgante e todos do seu laboratório. Aos inúmeros professores que tive em toda minha trajetória acadêmica, que contribuíram das mais diversas maneiras para minha formação. Aos meus amigos, pelos momentos inexplicáveis que fizeram e fazem com que minha vida seja mais feliz, amável e prazerosa. Obrigada por entenderem minha ausência e por sempre acreditarem e me darem forças em tudo. Aos pacientes e familiares por permitirem a realização deste trabalho. E, claro, à Deus por sempre iluminar o meu caminho! "A tarefa não é tanto ver aquilo que ninguém viu, mas pensar o que ninguém ainda pensou sobre aquilo que todo mundo vê." (Arthur Schopenhauer) "Os fatos são sonoros, mas entre os fatos há um sussurro. É o sussurro que me impressiona." (Clarice Lispector) "O que se abatera sobre ela não era um fardo, ...

show abstract

Structural brain abnormalities in Pallister-Killian syndrome: a neuroimaging study of 31 children

Fetta,

Toni,

Pettenuzzo

et al. 2024

Orphanet J Rare Dis

View full text Add to dashboard Cite

Background Pallister-Killian syndrome (PKS) is a rare genetic disorder caused by mosaic tetrasomy of 12p with wide neurological involvement. Intellectual disability, developmental delay, behavioral problems, epilepsy, sleep disturbances, and brain malformations have been described in most individuals, with a broad phenotypic spectrum. This observational study, conducted through brain MRI scan analysis on a cohort of patients with genetically confirmed PKS, aims to systematically investigate the neuroradiological features of this syndrome and identify the possible existence of a typical pattern. Moreover, a literature review differentiating the different types of neuroimaging data was conducted for comparison with our population. Results Thirty-one individuals were enrolled (17 females/14 males; age range 0.1–17.5 years old at first MRI). An experienced pediatric neuroradiologist reviewed brain MRIs, blindly to clinical data. Brain abnormalities were observed in all but one individual (compared to the 34% frequency found in the literature review). Corpus callosum abnormalities were found in 20/30 (67%) patients: 6 had callosal hypoplasia; 8 had global hypoplasia with hypoplastic splenium; 4 had only hypoplastic splenium; and 2 had a thin corpus callosum. Cerebral hypoplasia/atrophy was found in 23/31 (74%) and ventriculomegaly in 20/31 (65%). Other frequent features were the enlargement of the cisterna magna in 15/30 (50%) and polymicrogyria in 14/29 (48%). Conversely, the frequency of the latter was found to be 4% from the literature review. Notably, in our population, polymicrogyria was in the perisylvian area in all 14 cases, and it was bilateral in 10/14. Conclusions Brain abnormalities are very common in PKS and occur much more frequently than previously reported. Bilateral perisylvian polymicrogyria was a main aspect of our population. Our findings provide an additional tool for early diagnosis.Further studies to investigate the possible correlations with both genotype and phenotype may help to define the etiopathogenesis of the neurologic phenotype of this syndrome.

show abstract

Pallister-Killian Syndrome (PKS) as a Cause of Mental Retardation

Cited by 3 publications

References 7 publications

Neuroimaging findings in Pallister-Killian syndrome

Neuroimaging findings in Pallister-Killian syndrome

Estudo genético-clínico e molecular em pacientes portadores de manchas cutâneas associadas ao atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou malformações

Structural brain abnormalities in Pallister-Killian syndrome: a neuroimaging study of 31 children

Contact Info

Product

Resources

About