Pathology of breast cancer in women with constitutional CHEK2 mutations

Huzarski, Tomasz; Cybulski, Cezary; Domagała, W; Gronwald, Jacek; Byrski, Tomasz; Szwiec, Marek; Woyke, S; Narod, Steven A.; Lubiński, Jan

doi:10.1007/s10549-004-3778-2

Cited by 40 publications

(35 citation statements)

References 6 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…As far as the histological subtype is concerned, no correlation has been found with the germ line CHEK2 1100delC variant that is the most frequent in the North of Europe. However, it has been published that in Poland, where there are two other founder variants with higher prevalence than 1100delC, the I157T mutation is associated with the lobular carcinoma subtype (Huzarski et al, 2005). This is the first report demonstrating how different mutations of the same gene may be associated with specific histological subtypes of cancer.…”

Section: Chek2 Tumors: a Morphology And Immunophenotypementioning

confidence: 80%

“…4% of patients selected from families with at least three cases of breast cancer diagnosed before the age of 60 years (Oldenburg et al, 2003) and 2-8% (Vahteristo et al, 2002;de Bock et al, 2004;Huzarski et al, 2005;Kilpivaara et al, 2005) in unselected breast cancer patients from the North of Europe (Netherlands, Finland, Poland). However, in other countries, this frequency is much lower or null (Offit et al, 2003;Caligo et al, 2004;Osorio et al, 2004;Jekimovs et al, 2005;Kleibl et al, 2005;Rashid et al, 2005).…”

Section: Chek2 Tumors: a Morphology And Immunophenotypementioning

confidence: 99%

“…As different mutations of the same gene may be associated with specific histological subtypes of cancer (Huzarski et al, 2005), it would be interesting to analyse whether there is a specific immunophenotype associated with the I157T mutation.…”

Section: Chek2 Tumors: a Morphology And Immunophenotypementioning

confidence: 99%

See 2 more Smart Citations

Pathology and gene expression of hereditary breast tumors associated with BRCA1, BRCA2 and CHEK2 gene mutations

et al. 2006

View full text Add to dashboard Cite

Tumors arising in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers appear to have specific pathological and gene expression profiles, which show a high level of concordance. BRCA1 tumors are high-grade, negative for hormone receptors, have a high proliferation rate, and are positive for some cell cycle promoter genes. BRCA2 tumors present a phenotype opposite to BRCA1 tumors but very similar to sporadic tumors, except that BRCA2 overexpress some DNA repair markers such as CHEK2, show high cytoplasmic expression of RAD51, and are negative for HER-2 amplification and expression. Some of these characteristics have also been found in cDNA expression studies, although more analysis are necessary in order to obtain new markers that can be associated with a germ line mutation in BRCA1 or BRCA2. In this way, some studies in normal tissues of BRCA1/2 carriers suggest that differences exist in the level of expression of some genes when compared with noncarriers. Finally, IHC studies in tumors carrying a mutation in CHEK2 are rare and show contradictory results, probably due to the low number of these cases. However, they represent an example showing how different mutations of the same gene may be associated with specific histological subtypes of cancer.

show abstract

Section: Chek2 Tumors: a Morphology And Immunophenotypementioning

confidence: 80%

Section: Chek2 Tumors: a Morphology And Immunophenotypementioning

confidence: 99%

See 1 more Smart Citation

Pathology and gene expression of hereditary breast tumors associated with BRCA1, BRCA2 and CHEK2 gene mutations

et al. 2006

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…A protein-truncating mutation in the gene, 1100delC, was associated with a two-fold increase in breast cancer risk in the CHEK2 Breast Cancer Case -Control Consortium pooling project, which comprised 10 860 breast cancer cases and 9065 controls from 10 studies in five countries (The CHEK2 Breast Cancer Case -Control Consortium, 2004). The prevalence of the CHEK2*1100delC variant among women with and without breast cancer varies among countries (Meijers-Heijboer et al, 2002;Vahteristo et al, 2002;Osorio et al, 2004;Huzarski et al, 2005;Kilpivaara et al, 2005;Bernstein et al, 2006;Weischer et al, 2007).…”

mentioning

confidence: 99%

Risk for contralateral breast cancer among carriers of the CHEK2*1100delC mutation in the WECARE Study

et al. 2008

View full text Add to dashboard Cite

The protein encoded by the CHEK2 gene is involved in cellular repair of DNA damage. The truncating mutation, CHEK2*1100delC, seems to increase the risk for breast cancer. We investigated whether the CHEK2*1100delC mutation carrier status increases the risk for asynchronous contralateral breast cancer (CBC) and whether it interacts with radiation therapy (RT) or chemotherapy in regard to CBC risk. The germline mutation frequency was assessed in 708 women with CBC and 1395 women with unilateral breast cancer (UBC) in the Women's Environment, Cancer and Radiation Epidemiology (WECARE) Study whose first primary breast cancer was diagnosed before age 55 years and during 1985 -1999. Seven women with CBC (1.0%) and 10 women with UBC (0.7%) were CHEK2*1100delC variant carriers (rate ratio (RR) ¼ 1.8, 95% confidence interval (CI) ¼ 0.6 -5.4 for CBC vs UBC). Carriers who received RT for their first breast cancer, compared with non-carriers not treated with RT, had an RR of developing CBC of 2.6 (95% CI ¼ 0.8 -8.7). We found no significant associations between the CHEK2*1100delC mutation and CBC overall or among those treated with RT. However, the sampling variability was such that modest increases in risk could not be excluded. Nonetheless, because this is a rare mutation, it is unlikely to explain a major fraction of CBC in the population.

show abstract

“…Показано, что при раке молочной железы мутации в гене CHEK2 варьируют от 2% до 12% [69][70][71][72]. Кроме невысокого процента выявления этого маркера при раке молочной железы, необходимо отметить, что мутации в гене CHEK2 выявляются также при колоректальном раке [73].…”

Section: генетические онкомаркерыunclassified

Modern approach of breast cancer diagnostics

Тамкович

2014

BIOMED KHIM

View full text Add to dashboard Cite

В представленном обзоре систематизированы литературные данные об используемых в настоящее время инструментальных, цитологических и молекулярных (метаболомные, протеомных, генетических и эпигенетических) методах в ранней диагностике рака молочной железы. Оценены аналитические возможности и перспективы использования этих методов в практической медицине.Ключевые слова: рак молочной железы, онкомаркеры, циркулирующие нуклеиновые кислоты, ранняя диагностика рака.ВВЕДЕНИЕ. Злокачественные новообразования молочной железы занимают лидирующее место в структуре онкологических заболеваний женщин. По данным Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ) ежегодно в мире выявляется более 1,38 млн. новых случаев рака молочной железы и 460 тысяч смертей от него [1]. В России рак молочной железы также занимает первое место по показателям заболеваемости (20%) и смертности (17,3%) среди злокачественных заболеваний женщин в возрасте 40-85 лет [2].Проблема своевременного выявления рака молочной железы заключается не только в его бессимптомном развитии, но и в отсутствие надёжных маркёров, способствующих раннему выявлению неопластического процесса. По статистике, 80% больных сами случайно обнаруживают у себя опухоль, которая в половине случаев относится к распространенной стадии. Большинство больных выявляют на индивидуальных профилактических осмотрах врачи разных специальностей, значительно меньше -при проведении массовых профосмотров [3]. К сожалению, небольшие опухоли до 2 см и расположенные глубоко в ткани молочной железы практически не поддаются клинической диагностике [3]. 141 * -адресат для перепискиСовременным трендом в развитие диагностики РМЖ является разработка неинвазивных/малоинвазивных диагностических процедур. К их числу в первую очередь относятся различные инструментальные (маммография, УЗИ, МРТ, ПЭТ) методы анализа. Инструментальный контроль используется и для повышения эффективности биопсии. Современное диагностическое использование методов молекулярного анализа так же в первую очередь ориентировано на неинвазивный анализ -анализ биологических жидкостей, и, в первую очередь циркулирующей крови. Действительно, такой анализ не требует материала, полученного непосредственно из опухолевой ткани, а значит, не зависит от локализации/выявления опухоли, подразумевает раннее выявление первичных опухолей или вторичных очагов, и востребован современной диагностической медициной. Представленный обзор посвящен анализу современных трендов в диагностике РМЖ.1. ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ. Основным современным методом диагностики злокачественных новообразований молочной железы является маммография, позволяющая с достоверностью от 80 до 96% выявить новообразования молочной железы размером более 10 мм в диаметре. Скрининговая маммография проводится ежегодно с профилактической целью всем женщинам старше 40 лет, однако, несмотря на высокую эффективность, имеет ряд существенных недостатков. Например, получаемые дозы облучения не позволяют использовать рентгенологический метод для динамического наблюдения. Кроме того, маммография не...

show abstract

Pathology of breast cancer in women with constitutional CHEK2 mutations

Cited by 40 publications

References 6 publications

Pathology and gene expression of hereditary breast tumors associated with BRCA1, BRCA2 and CHEK2 gene mutations

Pathology and gene expression of hereditary breast tumors associated with BRCA1, BRCA2 and CHEK2 gene mutations

Risk for contralateral breast cancer among carriers of the CHEK2*1100delC mutation in the WECARE Study

Modern approach of breast cancer diagnostics

Contact Info

Product

Resources

About