Paveldima angioedema: patogenezė, diagnostika ir genetinės konsultacijos vaidmuo klinikinėje praktikoje

Abstract

Paveldima angioedema (PAE, angl. hereditary angioedema, HAE) – tai reta paveldima liga, kuriai būdingi pasikartojantys poodžio arba pogleivio audinių tinimo epizodai dėl kraujagyslių išsiplėtimo ir padidėjusio jų pralaidumo. Dažniausiai pažeidžiamos sritys: veido, galūnių oda, virškinamasis traktas, kvėpavimo takai. Gali vystytis gyvybei pavojinga būklė – gerklų edema. Liga klasifikuojama į tris tipus, pastarieji – į smulkesnius potipius. Yra žinomi keli genai, susiję su PAE vystymusi. Didėjant naujos kartos sekoskaitos tyrimų prieinamumui, plečiasi genetinės PAE diagnostikos ir šių pacientų priežiūros galimybės. Geresnis sveikatos priežiūros specialistų supratimas apie PAE priežastis, kliniką ir diagnostiką gali pagerinti pacientų, sergančių PAE, gydymo baigtis. Straipsnio tikslas – aptarti PAE epidemiologiją, klasifikaciją, patogenezę, genetinį ligos pagrindą, klinikinės raiškos savitumus, diagnostikos ir tyrimo principus.