Pectus excavatum y carinatum en el síndrome de Marfan y síndromes similares: prevalencia e impacto clínico pulmonar y cardiovascular

Abstract

Introducción: El pectus excavatum (PE) y el pectus carinatum (PC) son frecuentes en el síndrome de Marfan (SM) y en síndromes similares (SS). Los pacientes pueden evolucionar sin síntomas. En algunos hay depresión, trastornos de adaptación social, síntomas pulmonares y cardiovasculares, en los cuales hay controversia de su relación con el daño estructural del tórax. Objetivo: Evaluar la prevalencia del tipo de deformidad torácica en pacientes con SM y SS en una cohorte histórica y analizar el impacto clínico, pulmonar y cardiovascular. Método: Estudio prospectivo. Se incluyeron sujetos con criterios de Ghent y características específicas de cada síndrome, con expediente completo, ecocardiograma o resonancia magnética y tomografía computada, y pruebas de función respiratoria. Resultados: De un total de 338 pacientes con SM y SS, se detectaron 112 casos con deformidad torácica. Prevalencia de PE y PC en SM: 13.6 y 12.4; fue menor en SS. Hay compresión y desplazamiento de pulmón y cavidades cardiacas derechas por PE. Hay correlación entre el Índice de Haller y la presión sistólica de la arteria pulmonar incrementada es de 44 (p = 0.009). Conclusiones: La prevalencia de PE y PC en el SM y SS es alta, lo cual impacta en la función pulmonar y cardiovascular, en esas condiciones se requiere del manejo correctivo de la deformidad torácica y el objetivo no es estético.

Malformaciones de la caja torácica: pectus excavatum

“…(Elena Soto et al, 2018) manifiesta que no se conocen las causas exactas del Pectus Excavatum y en la mayoría de los casos son considerados idiopáticos, es decir de manera espontánea, la cual puede estar causada por un crecimiento anormal de los cartílagos en la región costocondral y plantea la posibilidad que esté relacionado con defectos en la formación de colágeno. Sin embargo, (Sakamoto 2021), refiere que está patología puede ser el resultado de una hipoplasia pulmonar o la obstrucción crónica grave de las vías respiratorias superiores o inferiores que requieren la generación de una presión intratorácica negativa muy elevada mediante el uso de los músculos respiratorios accesorios.…”

“…Los pacientes con Pectus Excavatum no suelen tener quejas en reposo, sin embargo, llegan a experimentar intolerancia al realizar ejercicio, algunos pacientes notan una disminución de la resistencia a partir de los 40 -50 años. Los síntomas a una edad más avanzada se deben a una disminución de la flexibilidad de la pared torácica, lo que disminuye la capacidad de rotación del corazón y aumenta la presión sobre el ventrículo derecho, rara vez desencadenando una valvulopatía e insuficiencia cardíaca (Soto et al, 2018).…”

“…Pectus Excavatum y carinatum en el síndrome de Marfan y síndromes similares: prevalencia e impacto clínico pulmonar y cardiovascular (Soto et al, 2018).…”

Pectus excavatum como debut de síndrome de Marfan: reporte de caso

“…La enfermedad afecta principalmente los sistemas cardiovascular, ocular y esquelético. El diagnóstico se realiza basándose inicialmente en un minucioso examen clínico y una completa historia familiar, acompañada de ecocardiograma, evaluación oftalmológica y radiográfica 4,6 .…”

“…Fuente: Araújo, Marques, Freitas et al 7 El PE es una de las deformidades de la pared torácica más comunes, constituyendo el 88% del total de las mismas. Es importante recordar que el PE se encuentra incluido como un criterio mayor para el diagnóstico de SM 6 . El cual se basa en una serie de criterios clínicos y genéticos denominados nosología de Ghent (Tabla N°1).…”