Pédiatrie - Dépistage des nouveau-nés en Suisse pour les déficiences sévères à lymphocytes T et B

Abstract

Dépistage des nouveau-nés en Suisse pour les déficiences sévères à lymphocytes T et B Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) fait partie des formes sévères d'immunodéficience primaire (IDP) avec un tableau clinique fatal sans traitement précoce et définitif, comme la transplantation des cellules souches hématopoïétiques. Une prise en charge adéquate dès les premiers jours de vie va permettre d'améliorer le devenir des patients avec DICS. Une meilleure prise en charge est devenue possible grâce au dépistage néonatal basé sur la mesure des cercles d'excision des récepteurs des cellules T. Ce test a été introduit en Suisse dans une phase pilote à partir de janvier 2019, avec un dépistage supplémentaire via le dosage des cercles d'excision des recom binants Kappa, qui permet d'identifier des formes graves d'IDP se manifestant surtout par une lymphopénie B profonde. Newborn screening for severe T and B lymphocyte deficiencies in Switzerland Severe Combined Immunodeficiency (SCID) is one of the most severe forms of Primary Immunodeficiencies (PID) and leads to a potentially fatal course of disease without early and definitive treatment. Adequate management, from the first days of life, can improve the survival and outcome of patients with SCID. This can be achieved through newborn screening (NBS) based on the measurement of T-cell receptor excision circles (TREC). Already present in many countries, this NBS test was introduced in Switzerland in January 2019 on a pilot phase. In addition to the assessment of TRECs, the measurement of kappa recombinant excision circles (KREC) has also been introduced at the same time and allows the identification of severe forms of PID characterized by profound B cell lymphopenia.

Current Status of Newborn Bloodspot Screening Worldwide 2024: A Comprehensive Review of Recent Activities (2020–2023)

“…Specimens are collected on day 4 of life (written informed consent) and submitted to a centralized laboratory, which returns results within 1–3 days [ 1043 ]. A NBS TREC/KREC pilot for SCID was introduced in January 2019 to look for both T and B cell deficiencies [ 1044 , 1045 ]. In addition to outlining the NBS screening procedure, a 2020 report gave recommendations for diagnostic evaluations and precautionary measures against infection in children with abnormal screening test results.…”