Медицинская генетика (GM) стала признанной медицинской специальностью, с важными концепциями и подходами в диагностике и лечении многих распространенных и редких заболеваний. Генетические заболевания следуют шаблонам наследования, и могут быть аутосомно-рецессивными, аутосомно-доминантными, связанными с Х-хромосомой или Y-хромосомой, или многофакторными. Цель этого исследования состояла в том, чтобы определить профиль пациентов, лечения в амбулаторной клинике GM в университетском центре в Белеме, штат Пара. Данные были собраны из записей пациентов, которые были замечены в период с 2014 по 2019 год, с использованием собственной анкеты исследователей, с данными, проанализированы и сафированы через программу Microsoft Excel. Всего было проанализировано 101 медицинская документация, в которых преобладает самка (51 пациент). Кроме того, большая часть ухода была за детьми (41,5%). Что касается этнической принадлежности, то наблюдались лишь переменные “белый” и “коричневый” с более высокой распространенностью больных коричневыми (78 из общего числа). Кроме того, Белем был самым распространенным городом в естественности пациентов (61 записей). Специальности с наибольшим числом направлений в амбулаторную клинику GM были эндокринология и неврология, с нейропсихомоторной задержки развития является наиболее частым диагнозом. В 42 медицинских записях возраст при постановке диагноза не присутствовал. Из 101 пациента только 16 имели генетическое консультирование, а в остальных 85 не было никаких записей об этой информации. Наконец, материнский возраст при рождении не был обнаружен в большинстве медицинских записей (отсутствует в 61,38%). Таким образом, разработка профиля пациента видели в амбулаторной клинике GM имеет важное значение, так как становится возможным выявить любые сбои в предоставляемых услуг, в дополнение к адаптации врач-пациент отношения.