Perfil de variação no número de cópias do DNA e regiões de perda de heterozigose na susceptibilidade ao lúpus eritematoso sistêmico

Abstract

Glorioso' e 'Rainha', esses são os significados de seus nomes. E também, o que representam em minha vida. Roberto e Regina, a quem tenho orgulho de chamá-los de pai e mãe, obrigada por me ensinarem a lutar pelos meus objetivos. Ao meu padrinho Marco Aurélio, que por meio da sua música e de seu exemplo de coragem me inspira a andar com fé, 'Fé na vida, fé no homem, fé no que virá!'. Dedico AGRADECIMENTOS Ao orientador Prof. Dr. Aguinaldo Luiz Simões, a palavra que expressa minha admiração e respeito é gratidão. Obrigada pela oportunidade de desenvolver esse trabalho, pela confiança, pelas discussões e todos os ensinamentos ao longo desses anos. À coorientadora Profa. Dra. Milena Simioni pela contribuição no presente trabalho. Obrigada pelas discussões científicas, pela ajuda, prontidão e disponibilidade. Ao supervisor durante a BEPE, Prof. Dr. Bernardo Lemos, pela oportunidade de desenvolver parte da pesquisa em seu laboratório, cuja experiência foi muito engrandecedora. Obrigada pela confiança. À Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) por ter concedido a bolsa regular de Doutorado (processo FAPESP 2013/17062-9) e a Bolsa de Estágio em Pesquisa no Exterior (BEPE) (processo FAPESP 2016/10306-8). Aos pacientes voluntários e a todos os indivíduos saudáveis que doaram suas amostras para a realização de pesquisa científica. Ao Prof. Dr. Eduardo Donadi, da FMRP-USP, por ter gentilmente cedido as amostras de pacientes, possibilitando a realização do presente trabalho. À Profa. Dra. Vera Lúcia Lopes e à Profa. Dra. Íscia Cendes, da FCM-UNICAMP, pela colaboração, fundamental para o desenvolvimento desse trabalho. Ao Centro de Medicina Genômica da FMRP-USP, onde foi realizada parte dos experimentos de Cytoscan HD array. Em especial, agradeço à Kamila e Greice pelo auxílio na padronização dos experimentos. À Cláudia Wiezel, especialista do laboratório de Genética Bioquímica, pelo auxílio técnico-científico nos experimentos e pela prontidão e disponibilidade em ajudar. Ao Prof. Dr. Jeremy Squire por ter gentilmente cedido acesso à licença do software Nexus Copy Number para análise de parte dos dados do presente trabalho. Ao Departamento de Genética da FMRP-USP pela oportunidade da realização do Doutorado e a todos os professores, funcionários e colegas da pós-graduação. À banca examinadora pela disposição em participar na contribuição para o crescimento deste trabalho. A minha família, minha base, meu porto seguro. Em especial aos meus pais Roberto e Regina, irmãos Roberto, Gabriel e João Eduardo e sobrinhos Eduardo e Thaís, pela compreensão, apoio e respeito as minhas ausências. Obrigada por não medirem esforços para me fazerem feliz, pelo incentivo, pela confiança e amor incondicional. Ao Julian, agradeço por existir alguém como você em minha vida, exemplo de simplicidade, companheirismo e amor. Obrigada por dividir comigo todos os momentos. Mesmo à distância, sempre esteve presente em meu coração. A todos os colegas do Bloco B, em especial aos do grupo do Prof.